SMN2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SMN2 (англ. Survival of motor neuron 2, centromeric) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 294 амінокислот, а молекулярна маса — 31 849[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAMSSGGSGG | GVPEQEDSVL | FRRGTGQSDD | SDIWDDTALI | KAYDKAVASF | ||||
KHALKNGDIC | ETSGKPKTTP | KRKPAKKNKS | QKKNTAASLQ | QWKVGDKCSA | ||||
IWSEDGCIYP | ATIASIDFKR | ETCVVVYTGY | GNREEQNLSD | LLSPICEVAN | ||||
NIEQNAQENE | NESQVSTDES | ENSRSPGNKS | DNIKPKSAPW | NSFLPPPPPM | ||||
PGPRLGPGKP | GLKFNGPPPP | PPPPPPHLLS | CWLPPFPSGP | PIIPPPPPIC | ||||
PDSLDDADAL | GSMLISWYMS | GYHTGYYMGF | RQNQKEGRCS | HSLN |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Liu Q., Fischer U., Wang F., Dreyfuss G. (1997). The spinal muscular atrophy disease gene product, SMN, and its associated protein SIP1 are in a complex with spliceosomal snRNP proteins. Cell. 90: 1013—1021. PMID 9323129 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80367-0
- Pellizzoni L., Kataoka N., Charroux B., Dreyfuss G. (1998). A novel function for SMN, the spinal muscular atrophy disease gene product, in pre-mRNA splicing. Cell. 95: 615—624. PMID 9845364 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81632-3
- Mourelatos Z., Abel L., Yong J., Kataoka N., Dreyfuss G. (2001). SMN interacts with a novel family of hnRNP and spliceosomal proteins. EMBO J. 20: 5443—5452. PMID 11574476 DOI:10.1093/emboj/20.19.5443
- Hebert M.D., Szymczyk P.W., Shpargel K.B., Matera A.G. (2001). Coilin forms the bridge between Cajal bodies and SMN, the spinal muscular atrophy protein. Genes Dev. 15: 2720—2729. PMID 11641277 DOI:10.1101/gad.908401
- Kurihara N., Menaa C., Maeda H., Haile D.J., Reddy S.V. (2001). Osteoclast-stimulating factor interacts with the spinal muscular atrophy gene product to stimulate osteoclast formation. J. Biol. Chem. 276: 41035—41039. PMID 11551898 DOI:10.1074/jbc.M100233200
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SMN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Survival of motor neuron 2, centromeric переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11117 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]
- ↑ UniProt, Q16637 (англ.) . Архів оригіналу за 11 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |