SLC9A1

SLC9A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1Y4E, 2BEC, 2E30, 2KBV, 2L0E, 2MDF, 2YGG
Ідентифікатори
Символи	SLC9A1, APNH, NHE-1, NHE1, PPP1R143, LIKNS, Sodium–hydrogen antiporter 1, solute carrier family 9 member A1
Зовнішні ІД	OMIM: 107310 MGI: 102462 HomoloGene: 20660 GeneCards: SLC9A1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • calcium-dependent protein binding; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • antiporter activity; • solute:proton antiporter activity; • sodium:proton antiporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • calmodulin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0032947 molecular adaptor activity; • protein phosphatase 2B binding; • sodium:proton antiporter activity; • potassium:proton antiporter activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • focal adhesion; • T-tubule; • мітохондрія; • perinuclear region of cytoplasm; • cation-transporting ATPase complex; • cell surface; • apical plasma membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • membrane raft; • екзосома; • lamellipodium; • integral component of membrane; • intercalated disc; • клітинна мембрана; • нуклеоплазма; • endoplasmic reticulum membrane; • integral component of plasma membrane; • basolateral plasma membrane; • Сарколема;
Біологічний процес	• regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling; • regulation of sensory perception of pain; • positive regulation of the force of heart contraction; • positive regulation of cardiac muscle hypertrophy; • cellular response to epinephrine stimulus; • positive regulation of action potential; • cellular response to mechanical stimulus; • maintenance of cell polarity; • cellular response to hypoxia; • positive regulation of mitochondrial membrane permeability; • response to muscle stretch; • proton transmembrane transport; • cellular sodium ion homeostasis; • cardiac muscle cell differentiation; • ion transport; • positive regulation of cell growth; • cellular response to insulin stimulus; • regulation of focal adhesion assembly; • regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • response to acidic pH; • диференціація клітин; • regulation of the force of heart contraction; • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound; • cellular response to acidic pH; • cation transport; • negative regulation of apoptotic process; • regulation of the force of heart contraction by cardiac conduction; • regulation of pH; • cardiac muscle cell contraction; • neuron death; • hyaluronan catabolic process; • GO:1904578 response to organic cyclic compound; • sodium ion transport; • regulation of intracellular pH; • GO:0010740 positive regulation of intracellular signal transduction; • regulation of stress fiber assembly; • positive regulation of calcineurin-NFAT signaling cascade; • protein complex oligomerization; • sodium ion import across plasma membrane; • positive regulation of apoptotic process; • GO:1904577 cellular response to antibiotic; • positive regulation of calcium:sodium antiporter activity; • cell migration; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cellular response to electrical stimulus; • potassium ion transmembrane transport; • трансмембранний транспорт; • GO:0015915 транспорт; • cellular response to cold; • sodium ion export across plasma membrane; • anion transmembrane transport; • sodium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6548
	20544
	ENSG00000090020
	ENSMUSG00000028854
	P19634
	Q61165
	NM_003047
	NM_016981; NM_001358455
	NP_003038
	NP_058677; NP_001345384
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC9A1 (англ. Solute carrier family 9 member A1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми^[4]. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 815 амінокислот, а молекулярна маса — 90 763^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVLRSGICGL	SPHRIFPSLL	VVVALVGLLP	VLRSHGLQLS	PTASTIRSSE
PPRERSIGDV	TTAPPEVTPE	SRPVNHSVTD	HGMKPRKAFP	VLGIDYTHVR
TPFEISLWIL	LACLMKIGFH	VIPTISSIVP	ESCLLIVVGL	LVGGLIKGVG
ETPPFLQSDV	FFLFLLPPII	LDAGYFLPLR	QFTENLGTIL	IFAVVGTLWN
AFFLGGLMYA	VCLVGGEQIN	NIGLLDNLLF	GSIISAVDPV	AVLAVFEEIH
INELLHILVF	GESLLNDAVT	VVLYHLFEEF	ANYEHVGIVD	IFLGFLSFFV
VALGGVLVGV	VYGVIAAFTS	RFTSHIRVIE	PLFVFLYSYM	AYLSAELFHL
SGIMALIASG	VVMRPYVEAN	ISHKSHTTIK	YFLKMWSSVS	ETLIFIFLGV
STVAGSHHWN	WTFVISTLLF	CLIARVLGVL	GLTWFINKFR	IVKLTPKDQF
IIAYGGLRGA	IAFSLGYLLD	KKHFPMCDLF	LTAIITVIFF	TVFVQGMTIR
PLVDLLAVKK	KQETKRSINE	EIHTQFLDHL	LTGIEDICGH	YGHHHWKDKL
NRFNKKYVKK	CLIAGERSKE	PQLIAFYHKM	EMKQAIELVE	SGGMGKIPSA
VSTVSMQNIH	PKSLPSERIL	PALSKDKEEE	IRKILRNNLQ	KTRQRLRSYN
RHTLVADPYE	EAWNQMLLRR	QKARQLEQKI	NNYLTVPAHK	LDSPTMSRAR
IGSDPLAYEP	KEDLPVITID	PASPQSPESV	DLVNEELKGK	VLGLSRDPAK
VAEEDEDDDG	GIMMRSKETS	SPGTDDVFTP	APSDSPSSQR	IQRCLSDPGP
HPEPGEGEPF	FPKGQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Sardet C., Franchi A., Pouyssegur J. (1989). Molecular cloning, primary structure, and expression of the human growth factor-activatable Na+/H+ antiporter. Cell. 56: 271—280. PMID 2536298 DOI:10.1016/0092-8674(89)90901-X
Sardet C., Counillon L., Franchi A., Pouyssegur J. (1990). Growth factors induce phosphorylation of the Na+/H+ antiporter, glycoprotein of 110 kD. Science. 247: 723—726. PMID 2154036 DOI:10.1126/science.2154036
Fliegel L., Dyck J.R., Wang H., Fong C., Haworth R.S. (1993). Cloning and analysis of the human myocardial Na+/H+ exchanger. Mol. Cell. Biochem. 125: 137—143. PMID 8283968 DOI:10.1007/BF00936442
Garden O.A., Musk P., Worthington-White D.A., Dewey M.J., Rich I.N. (2000). Silent polymorphisms within the coding region of human sodium/hydrogen exchanger isoform-1 cDNA in peripheral blood mononuclear cells of leukemia patients: a comparison with healthy controls. Cancer Genet. Cytogenet. 120: 37—43. PMID 10913675 DOI:10.1016/S0165-4608(99)00246-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Counillon L., Pouyssegur J., Reithmeier R.A. (1994). The Na+/H+ exchanger NHE-1 possesses N- and O-linked glycosylation restricted to the first N-terminal extracellular domain. Biochemistry. 33: 10463—10469. PMID 8068684 DOI:10.1021/bi00200a030