SLC45A2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SLC45A2 (англ. Solute carrier family 45 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 58 268[5].
SLC45A2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SLC45A2, 1A1, AIM1, MATP, OCA4, SHEP5, solute carrier family 45 member 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 606202 MGI: 2153040 HomoloGene: 9412 GeneCards: SLC45A2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
меланома[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() |
|||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 33.94 – 33.98 Mb | Хр. 15: 11 – 11.03 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGSNSGQAGR | HIYKSLADDG | PFDSVEPPKR | PTSRLIMHSM | AMFGREFCYA | ||||
VEAAYVTPVL | LSVGLPSSLY | SIVWFLSPIL | GFLLQPVVGS | ASDHCRSRWG | ||||
RRRPYILTLG | VMMLVGMALY | LNGATVVAAL | IANPRRKLVW | AISVTMIGVV | ||||
LFDFAADFID | GPIKAYLFDV | CSHQDKEKGL | HYHALFTGFG | GALGYLLGAI | ||||
DWAHLELGRL | LGTEFQVMFF | FSALVLTLCF | TVHLCSISEA | PLTEVAKGIP | ||||
PQQTPQDPPL | SSDGMYEYGS | IEKVKNGYVN | PELAMQGAKN | KNHAEQTRRA | ||||
MTLKSLLRAL | VNMPPHYRYL | CISHLIGWTA | FLSNMLFFTD | FMGQIVYRGD | ||||
PYSAHNSTEF | LIYERGVEVG | CWGLCINSVF | SSLYSYFQKV | LVSYIGLKGL | ||||
YFTGYLLFGL | GTGFIGLFPN | VYSTLVLCSL | FGVMSSTLYT | VPFNLITEYH | ||||
REEEKERQQA | PGGDPDNSVR | GKGMDCATLT | CMVQLAQILV | GGGLGFLVNT | ||||
AGTVVVVVIT | ASAVALIGCC | FVALFVRYVD |
Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rundshagen U., Zuehlke C., Opitz S., Schwinger E., Kaesmann-Kellner B. (2004). Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4. Hum. Mutat. 23: 106—110. PMID 14722913 DOI:10.1002/humu.10311
- Graf J., Hodgson R., van Daal A. (2005). Single nucleotide polymorphisms in the MATP gene are associated with normal human pigmentation variation. Hum. Mutat. 25: 278—284. PMID 15714523 DOI:10.1002/humu.20143
- Harada M., Li Y.F., El-Gamil M., Rosenberg S.A., Robbins P.F. (2001). Use of an in vitro immunoselected tumor line to identify shared melanoma antigens recognized by HLA-A*0201-restricted T cells. Cancer Res. 61: 1089—1094. PMID 11221837
- Sengupta M., Chaki M., Arti N., Ray K. (2007). SLC45A2 variations in Indian oculocutaneous albinism patients. Mol. Vis. 13: 1406—1411. PMID 17768386
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC45A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16472 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UMX9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |