SLC22A5

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752[5].

SLC22A5
Ідентифікатори
Символи SLC22A5, CDSP, OCTN2, solute carrier family 22 member 5
Зовнішні ІД OMIM: 603377 MGI: 1329012 HomoloGene: 68295 GeneCards: SLC22A5
Пов'язані генетичні захворювання
бронхіальна астма, systemic primary carnitine deficiency[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001308122
NM_003060
NM_011396
NM_001362711
NM_001362712
RefSeq (білок)
NP_001295051
NP_003051
NP_035526
NP_001349640
NP_001349641
Локус (UCSC) Хр. 5: 132.37 – 132.4 Mb Хр. 11: 53.76 – 53.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRDYDEVTAFLGEWGPFQRLIFFLLSASIIPNGFTGLSSVFLIATPEHRC
RVPDAANLSSAWRNHTVPLRLRDGREVPHSCRRYRLATIANFSALGLEPG
RDVDLGQLEQESCLDGWEFSQDVYLSTIVTEWNLVCEDDWKAPLTISLFF
VGVLLGSFISGQLSDRFGRKNVLFVTMGMQTGFSFLQIFSKNFEMFVVLF
VLVGMGQISNYVAAFVLGTEILGKSVRIIFSTLGVCIFYAFGYMVLPLFA
YFIRDWRMLLVALTMPGVLCVALWWFIPESPRWLISQGRFEEAEVIIRKA
AKANGIVVPSTIFDPSELQDLSSKKQQSHNILDLLRTWNIRMVTIMSIML
WMTISVGYFGLSLDTPNLHGDIFVNCFLSAMVEVPAYVLAWLLLQYLPRR
YSMATALFLGGSVLLFMQLVPPDLYYLATVLVMVGKFGVTAAFSMVYVYT
AELYPTVVRNMGVGVSSTASRLGSILSPYFVYLGAYDRFLPYILMGSLTI
LTAILTLFLPESFGTPLPDTIDQMLRVKGMKHRKTPSHTRMLKDGQERPT
ILKSTAF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

ред.
  • Wu X., Prasad P.D., Leibach F.H., Ganapathy V. (1998). cDNA sequence, transport function, and genomic organization of human OCTN2, a new member of the organic cation transporter family. Biochem. Biophys. Res. Commun. 246: 589—595. PMID 9618255 DOI:10.1006/bbrc.1998.8669
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Seth P., Wu X., Huang W., Leibach F.H., Ganapathy V. (1999). Mutations in novel organic cation transporter (OCTN2), an organic cation/carnitine transporter, with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function. J. Biol. Chem. 274: 33388—33392. PMID 10559218 DOI:10.1074/jbc.274.47.33388
  • Wang Y., Kelly M.A., Cowan T.M., Longo N. (2000). A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity. Hum. Mutat. 15: 238—245. PMID 10679939 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3
  • Wang Y., Taroni F., Garavaglia B., Longo N. (2000). Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency: lack of genotype-phenotype correlation. Hum. Mutat. 16: 401—407. PMID 11058897 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<401::AID-HUMU4>3.0.CO;2-J

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O76082 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також

ред.