SLC22A5
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRDYDEVTAF | LGEWGPFQRL | IFFLLSASII | PNGFTGLSSV | FLIATPEHRC | ||||
RVPDAANLSS | AWRNHTVPLR | LRDGREVPHS | CRRYRLATIA | NFSALGLEPG | ||||
RDVDLGQLEQ | ESCLDGWEFS | QDVYLSTIVT | EWNLVCEDDW | KAPLTISLFF | ||||
VGVLLGSFIS | GQLSDRFGRK | NVLFVTMGMQ | TGFSFLQIFS | KNFEMFVVLF | ||||
VLVGMGQISN | YVAAFVLGTE | ILGKSVRIIF | STLGVCIFYA | FGYMVLPLFA | ||||
YFIRDWRMLL | VALTMPGVLC | VALWWFIPES | PRWLISQGRF | EEAEVIIRKA | ||||
AKANGIVVPS | TIFDPSELQD | LSSKKQQSHN | ILDLLRTWNI | RMVTIMSIML | ||||
WMTISVGYFG | LSLDTPNLHG | DIFVNCFLSA | MVEVPAYVLA | WLLLQYLPRR | ||||
YSMATALFLG | GSVLLFMQLV | PPDLYYLATV | LVMVGKFGVT | AAFSMVYVYT | ||||
AELYPTVVRN | MGVGVSSTAS | RLGSILSPYF | VYLGAYDRFL | PYILMGSLTI | ||||
LTAILTLFLP | ESFGTPLPDT | IDQMLRVKGM | KHRKTPSHTR | MLKDGQERPT | ||||
ILKSTAF |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані.
Література
ред.- Wu X., Prasad P.D., Leibach F.H., Ganapathy V. (1998). cDNA sequence, transport function, and genomic organization of human OCTN2, a new member of the organic cation transporter family. Biochem. Biophys. Res. Commun. 246: 589—595. PMID 9618255 DOI:10.1006/bbrc.1998.8669
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Seth P., Wu X., Huang W., Leibach F.H., Ganapathy V. (1999). Mutations in novel organic cation transporter (OCTN2), an organic cation/carnitine transporter, with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function. J. Biol. Chem. 274: 33388—33392. PMID 10559218 DOI:10.1074/jbc.274.47.33388
- Wang Y., Kelly M.A., Cowan T.M., Longo N. (2000). A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity. Hum. Mutat. 15: 238—245. PMID 10679939 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3
- Wang Y., Taroni F., Garavaglia B., Longo N. (2000). Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency: lack of genotype-phenotype correlation. Hum. Mutat. 16: 401—407. PMID 11058897 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<401::AID-HUMU4>3.0.CO;2-J
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O76082 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |