SIX3
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SIX3 (англ. SIX homeobox 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 332 амінокислот, а молекулярна маса — 35 487[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVFRSPLDLY | SSHFLLPNFA | DSHHRSILLA | SSGGGNGAGG | GGGAGGGSGG | ||||
GNGAGGGGAG | GAGGGGGGGS | RAPPEELSMF | QLPTLNFSPE | QVASVCETLE | ||||
ETGDIERLGR | FLWSLPVAPG | ACEAINKHES | ILRARAVVAF | HTGNFRDLYH | ||||
ILENHKFTKE | SHGKLQAMWL | EAHYQEAEKL | RGRPLGPVDK | YRVRKKFPLP | ||||
RTIWDGEQKT | HCFKERTRSL | LREWYLQDPY | PNPSKKRELA | QATGLTPTQV | ||||
GNWFKNRRQR | DRAAAAKNRL | QHQAIGPSGM | RSLAEPGCPT | HGSAESPSTA | ||||
ASPTTSVSSL | TERADTGTSI | LSVTSSDSEC | DV |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
ред.- Leppert G.S., Yang J.-M., Sundin O.H. (1999). Sequence and location of SIX3, a homeobox gene expressed in the human eye. Ophthalmic Genet. 20: 7—21. PMID 10415461 DOI:10.1076/opge.20.1.7.2298
- Lopez-Rios J., Tessmar K., Loosli F., Wittbrodt J., Bovolenta P. (2003). Six3 and Six6 activity is modulated by members of the groucho family. Development. 130: 185—195. PMID 12441302 DOI:10.1242/dev.00185
- Laflamme C., Filion C., Labelle Y. (2004). Functional characterization of SIX3 homeodomain mutations in holoprosencephaly: interaction with the nuclear receptor NR4A3/NOR1. Hum. Mutat. 24: 502—508. PMID 15523651 DOI:10.1002/humu.20102
- Del Bene F., Tessmar-Raible K., Wittbrodt J. (2004). Direct interaction of geminin and Six3 in eye development. Nature. 427: 745—749. PMID 14973488 DOI:10.1038/nature02292
- Ribeiro L.A., El-Jaick K.B., Muenke M., Richieri-Costa A. (2006). SIX3 mutations with holoprosencephaly. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2577—2583. PMID 17001667 DOI:10.1002/ajmg.a.31377
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SIX3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10889 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O95343 (англ.) . Архів оригіналу за 4 лютого 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |