SIL1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SIL1 (англ. SIL1 nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 52 085[5].

SIL1
Ідентифікатори
Символи SIL1, BAP, MSS, ULG5, SIL1 nucleotide exchange factor
Зовнішні ІД OMIM: 608005 MGI: 1932040 HomoloGene: 32544 GeneCards: SIL1
Пов'язані генетичні захворювання
Marinesco-Sjogren syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001037633
NM_022464
NM_030749
NM_001360814
RefSeq (білок)
NP_001032722
NP_071909
NP_109674
NP_001347743
Локус (UCSC) Хр. 5: 138.95 – 139.29 Mb Хр. 18: 35.4 – 35.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAPQSLPSSRMAPLGMLLGLLMAACFTFCLSHQNLKEFALTNPEKSSTKE
TERKETKAEEELDAEVLEVFHPTHEWQALQPGQAVPAGSHVRLNLQTGER
EAKLQYEDKFRNNLKGKRLDINTNTYTSQDLKSALAKFKEGAEMESSKED
KARQAEVKRLFRPIEELKKDFDELNVVIETDMQIMVRLINKFNSSSSSLE
EKIAALFDLEYYVHQMDNAQDLLSFGGLQVVINGLNSTEPLVKEYAAFVL
GAAFSSNPKVQVEAIEGGALQKLLVILATEQPLTAKKKVLFALCSLLRHF
PYAQRQFLKLGGLQVLRTLVQEKGTEVLAVRVVTLLYDLVTEKMFAEEEA
ELTQEMSPEKLQQYRQVHLLPGLWEQGWCEITAHLLALPEHDAREKVLQT
LGVLLTTCRDRYRQDPQLGRTLASLQAEYQVLASLELQDGEDEGYFQELL
GSVNSLLKELR

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація, поліморфізм. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

  • Tyson J.R., Stirling C.J. (2000). LHS1 and SIL1 provide a lumenal function that is essential for protein translocation into the endoplasmic reticulum. EMBO J. 19: 6440—6452. PMID 11101517 DOI:10.1093/emboj/19.23.6440
  • Chung K.T., Shen Y., Hendershot L.M. (2002). BAP, a mammalian BiP-associated protein, is a nucleotide exchange factor that regulates the ATPase activity of BiP. J. Biol. Chem. 277: 47557—47563. PMID 12356756 DOI:10.1074/jbc.M208377200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SIL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24624 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9H173 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також ред.