SH3TC2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SH3TC2 (англ. SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 288 амінокислот, а молекулярна маса — 144 777[5].

SH3TC2
Ідентифікатори
Символи SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
Зовнішні ІД OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: SH3TC2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy, синдром зап'ястного каналу[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_024577
NM_172628
RefSeq (білок)
NP_078853
NP_766216
Локус (UCSC) Хр. 5: 148.92 – 149.06 Mb Хр. 18: 62.09 – 62.16 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGGCFCIPRERSLTRGPGKETPSKDPTVSSECIASSEYKEKCFLPQNINP
DLTLSFCVKSRSRRCVNGPLQEAARRRLWALENEDQEVRMLFKDLSARLV
SIQSQRAQFLITFKTMEEIWKFSTYLNLGYVSMCLEHLLFDHKYWLNCIL
VEDTEIQVSVDDKHLETIYLGLLIQEGHFFCRALCSVTPPAEKEGECLTL
CKNELISVKMAEAGSELEGVSLVTGQRGLVLVSALEPLPLPFHQWFLKNY
PGSCGLSRKRDWTGSYQIGRGRCKALTGYEPGEKDELNFYQGESIEIIGF
VIPGLQWFIGKSTSSGQVGFVPTRNIDPDSYSPMSRNSAFLSDEERCSLL
ALGSDKQTECSSFLHTLARTDITSVYRLSGFESIQNPPNDLSASQPEGFK
EVRPGRAWEEHQAVGSRQSSSSEDSSLEEELLSATSDSYRLPEPDDLDDP
ELLMDLSTGQEEEAENFAPILAFLDHEGYADHFKSLYDFSFSFLTSSFYS
FSEEDEFVAYLEASRKWAKKSHMTWAHARLCFLLGRLSIRKVKLSQARVY
FEEAIHILNGAFEDLSLVATLYINLAAIYLKQRLRHKGSALLEKAGALLA
CLPDRESSAKHELDVVAYVLRQGIVVGSSPLEARACFLAIRLLLSLGRHE
EVLPFAERLQLLSGHPPASEAVASVLSFLYDKKYLPHLAVASVQQHGIQS
AQGMSLPIWQVHLVLQNTTKLLGFPSPGWGEVSALACPMLRQALAACEEL
ADRSTQRALCLILSKVYLEHRSPDGAIHYLSQALVLGQLLGEQESFESSL
CLAWAYLLASQAKKALDVLEPLLCSLKETESLTQRGVIYNLLGLALQGEG
RVNRAAKSYLRALNRAQEVGDVHNQAVAMANLGHLSLKSWAQHPARNYLL
QAVRLYCELQASKETDMELVQVFLWLAQVLVSGHQLTHGLLCYEMALLFG
LRHRHLKSQLQATKSLCHFYSSVSPNPEACITYHEHWLALAQQLRDREME
GRLLESLGQLYRNLNTARSLRRSLTCIKESLRIFIDLGETDKAAEAWLGA
GRLHYLMQEDELVELCLQAAIQTALKSEEPLLALKLYEEAGDVFFNGTRH
RHHAVEYYRAGAVPLARRLKAVRTELRIFNKLTELQISLEGYEKALEFAT
LAARLSTVTGDQRQELVAFHRLATVYYSLHMYEMAEDCYLKTLSLCPPWL
QSPKEALYYAKVYYRLGRLTFCQLKDAHDATEYFLLALAAAVLLGDEELQ
DTIRSRLDNICQSPLWHSRPSGCSSERARWLSGGGLAL

Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319

Примітки

ред.

Див. також

ред.