SH3TC2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SH3TC2 (англ. SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 288 амінокислот, а молекулярна маса — 144 777[5].
SH3TC2 | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: SH3TC2 | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy, синдром зап'ястного каналу[1] | |||||||
Шаблон експресії | |||||||
![]() ![]() |
|||||||
Більше даних | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 5: 148.92 – 149.06 Mb | Хр. 18: 62.09 – 62.16 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGGCFCIPRE | RSLTRGPGKE | TPSKDPTVSS | ECIASSEYKE | KCFLPQNINP | ||||
DLTLSFCVKS | RSRRCVNGPL | QEAARRRLWA | LENEDQEVRM | LFKDLSARLV | ||||
SIQSQRAQFL | ITFKTMEEIW | KFSTYLNLGY | VSMCLEHLLF | DHKYWLNCIL | ||||
VEDTEIQVSV | DDKHLETIYL | GLLIQEGHFF | CRALCSVTPP | AEKEGECLTL | ||||
CKNELISVKM | AEAGSELEGV | SLVTGQRGLV | LVSALEPLPL | PFHQWFLKNY | ||||
PGSCGLSRKR | DWTGSYQIGR | GRCKALTGYE | PGEKDELNFY | QGESIEIIGF | ||||
VIPGLQWFIG | KSTSSGQVGF | VPTRNIDPDS | YSPMSRNSAF | LSDEERCSLL | ||||
ALGSDKQTEC | SSFLHTLART | DITSVYRLSG | FESIQNPPND | LSASQPEGFK | ||||
EVRPGRAWEE | HQAVGSRQSS | SSEDSSLEEE | LLSATSDSYR | LPEPDDLDDP | ||||
ELLMDLSTGQ | EEEAENFAPI | LAFLDHEGYA | DHFKSLYDFS | FSFLTSSFYS | ||||
FSEEDEFVAY | LEASRKWAKK | SHMTWAHARL | CFLLGRLSIR | KVKLSQARVY | ||||
FEEAIHILNG | AFEDLSLVAT | LYINLAAIYL | KQRLRHKGSA | LLEKAGALLA | ||||
CLPDRESSAK | HELDVVAYVL | RQGIVVGSSP | LEARACFLAI | RLLLSLGRHE | ||||
EVLPFAERLQ | LLSGHPPASE | AVASVLSFLY | DKKYLPHLAV | ASVQQHGIQS | ||||
AQGMSLPIWQ | VHLVLQNTTK | LLGFPSPGWG | EVSALACPML | RQALAACEEL | ||||
ADRSTQRALC | LILSKVYLEH | RSPDGAIHYL | SQALVLGQLL | GEQESFESSL | ||||
CLAWAYLLAS | QAKKALDVLE | PLLCSLKETE | SLTQRGVIYN | LLGLALQGEG | ||||
RVNRAAKSYL | RALNRAQEVG | DVHNQAVAMA | NLGHLSLKSW | AQHPARNYLL | ||||
QAVRLYCELQ | ASKETDMELV | QVFLWLAQVL | VSGHQLTHGL | LCYEMALLFG | ||||
LRHRHLKSQL | QATKSLCHFY | SSVSPNPEAC | ITYHEHWLAL | AQQLRDREME | ||||
GRLLESLGQL | YRNLNTARSL | RRSLTCIKES | LRIFIDLGET | DKAAEAWLGA | ||||
GRLHYLMQED | ELVELCLQAA | IQTALKSEEP | LLALKLYEEA | GDVFFNGTRH | ||||
RHHAVEYYRA | GAVPLARRLK | AVRTELRIFN | KLTELQISLE | GYEKALEFAT | ||||
LAARLSTVTG | DQRQELVAFH | RLATVYYSLH | MYEMAEDCYL | KTLSLCPPWL | ||||
QSPKEALYYA | KVYYRLGRLT | FCQLKDAHDA | TEYFLLALAA | AVLLGDEELQ | ||||
DTIRSRLDNI | CQSPLWHSRP | SGCSSERARW | LSGGGLAL |
Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SH3TC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29427 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8TF17 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |