SGSH

SGSH (англ. N-sulfoglucosamine sulfohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 56 695.

SGSH
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 4MHX, 4MIV
Ідентифікатори
Символи	SGSH, HSS, MPS3A, SFMD, N-sulfoglucosamine sulfohydrolase
Зовнішні ІД	OMIM: 605270 MGI: 1350341 HomoloGene: 167 GeneCards: SGSH
Онтологія гена Молекулярна функція • sulfuric ester hydrolase activity • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу • каталітична активність • N-sulfoglucosamine sulfohydrolase activity Клітинна компонента • lysosomal lumen • екзосома • лізосома Біологічний процес • Обмін речовин • glycosaminoglycan catabolic process • heparan sulfate proteoglycan catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6448	27029
Ensembl	ENSG00000181523	ENSMUSG00000005043
UniProt	P51688	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000199 NM_001352921 NM_001352922	NM_018822
RefSeq (білок)	NP_000190 NP_001339850 NP_001339851	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 17: 80.21 – 80.22 Mb	Хр. 11: 119.23 – 119.25 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSCPVPACCA		LLLVLGLCRA		RPRNALLLLA		DDGGFESGAY		NNSAIATPHL
DALARRSLLF		RNAFTSVSSC		SPSRASLLTG		LPQHQNGMYG		LHQDVHHFNS
FDKVRSLPLL		LSQAGVRTGI		IGKKHVGPET		VYPFDFAYTE		ENGSVLQVGR
NITRIKLLVR		KFLQTQDDRP		FFLYVAFHDP		HRCGHSQPQY		GTFCEKFGNG
ESGMGRIPDW		TPQAYDPLDV		LVPYFVPNTP		AARADLAAQY		TTVGRMDQGV
GLVLQELRDA		GVLNDTLVIF		TSDNGIPFPS		GRTNLYWPGT		AEPLLVSSPE
HPKRWGQVSE		AYVSLLDLTP		TILDWFSIPY		PSYAIFGSKT		IHLTGRSLLP
ALEAEPLWAT		VFGSQSHHEV		TMSYPMRSVQ		HRHFRLVHNL		NFKMPFPIDQ
DFYVSPTFQD		LLNRTTAGQP		TGWYKDLRHY		YYRARWELYD		RSRDPHETQN
LATDPRFAQL		LEMLRDQLAK		WQWETHDPWV		CAPDGVLEEK		LSPQCQPLHN
EL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry. Nat. Biotechnol. 21: 660—666. PMID 12754519 DOI:10.1038/nbt827
• Blanch L., Weber B., Guo X.-H., Scott H.S., Hopwood J.J. (1997). Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A. Hum. Mol. Genet. 6: 787—791. PMID 9158154 DOI:10.1093/hmg/6.5.787
• di Natale P., Balzano N., Esposito S., Villani G.R.D. (1998). Identification of molecular defects in Italian Sanfilippo A patients including 13 novel mutations. Hum. Mutat. 11: 313—320. PMID 9554748 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.3.CO;2-G
• Beesley C.E., Young E.P., Vellodi A., Winchester B.G. (2000). Mutational analysis of Sanfilippo syndrome type A (MPS IIIA): identification of 13 novel mutations. J. Med. Genet. 37: 704—707. PMID 11182930 DOI:10.1136/jmg.37.9.704
• Di Natale P., Pontarelli G., Villani G.R.D., Di Domenico C. (2006). Gene symbol: SGSH. Disease: Sanfilippo type A syndrome, mucopolysaccharidosis IIIA. Hum. Genet. 119: 679—679. PMID 17128482

Див. також

• Хромосома 17