SGCB
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SGCB (англ. Sarcoglycan beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 34 777[5].
SGCB | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | SGCB, A3b, LGMD2E, SGC, sarcoglycan beta, LGMDR4 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 600900 MGI: 1346523 HomoloGene: 195 GeneCards: SGCB | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy[1] | |||||||
Шаблон експресії | |||||||
![]() ![]() |
|||||||
Більше даних | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 4: 52.02 – 52.04 Mb | Хр. 5: 73.79 – 73.81 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAAAAAAAE | QQSSNGPVKK | SMREKAVERR | SVNKEHNSNF | KAGYIPIDED | ||||
RLHKTGLRGR | KGNLAICVII | LLFILAVINL | IITLVIWAVI | RIGPNGCDSM | ||||
EFHESGLLRF | KQVSDMGVIH | PLYKSTVGGR | RNENLVITGN | NQPIVFQQGT | ||||
TKLSVENNKT | SITSDIGMQF | FDPRTQNILF | STDYETHEFH | LPSGVKSLNV | ||||
QKASTERITS | NATSDLNIKV | DGRAIVRGNE | GVFIMGKTIE | FHMGGNMELK | ||||
AENSIILNGS | VMVSTTRLPS | SSSGDQLGSG | DWVRYKLCMC | ADGTLFKVQV | ||||
TSQNMGCQIS | DNPCGNTH |
Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Duggan D.J., Gorospe J.R., Fanin M., Hoffman E.P., Angelini C. (1997). Mutations in the sarcoglycan genes in patients with myopathy. N. Engl. J. Med. 336: 618—624. PMID 9032047 DOI:10.1056/NEJM199702273360904
- dos Santos M.R., Jorge P., Ribeiro E.M., Pires M.M., Guimaraes A. (1998). Novel mutation (Y184C) in exon 4 of the beta-sarcoglycan gene identified in a Portuguese patient. Hum. Mutat. 12: 214—215. PMID 10660328
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SGCB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10806 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q16585 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |