SERPINH1

SERPINH1
Ідентифікатори
Символи	SERPINH1, AsTP3, CBP1, CBP2, HSP47, OI10, PIG14, PPROM, RA-A47, SERPINH2, gp46, serpin family H member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600943 MGI: 88283 HomoloGene: 20331 GeneCards: SERPINH1
Пов'язані генетичні захворювання
	osteogenesis imperfecta type 10
Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding; • collagen binding; • RNA binding; • serine-type endopeptidase inhibitor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • membrane raft; • endoplasmic reticulum lumen; • екзосома; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • міжклітинний простір; • ендоплазматичний ретикулум; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• response to unfolded protein; • protein maturation; • chondrocyte development involved in endochondral bone morphogenesis; • collagen biosynthetic process; • collagen fibril organization; • negative regulation of endopeptidase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	871
	12406
	ENSG00000149257
	ENSMUSG00000070436
	P50454
	P19324
	NM_001207014; NM_001235
	NM_001111043; NM_001111044; NM_009825; NM_001285776
	NP_001193943; NP_001226
	NP_001104513; NP_001104514; NP_001272705; NP_033955
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SERPINH1 (англ. Serpin family H member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 441^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSLLLLSAF	CLLEAALAAE	VKKPAAAAAP	GTAEKLSPKA	ATLAERSAGL
AFSLYQAMAK	DQAVENILVS	PVVVASSLGL	VSLGGKATTA	SQAKAVLSAE
QLRDEEVHAG	LGELLRSLSN	STARNVTWKL	GSRLYGPSSV	SFADDFVRSS
KQHYNCEHSK	INFRDKRSAL	QSINEWAAQT	TDGKLPEVTK	DVERTDGALL
VNAMFFKPHW	DEKFHHKMVD	NRGFMVTRSY	TVGVMMMHRT	GLYNYYDDEK
EKLQIVEMPL	AHKLSSLIIL	MPHHVEPLER	LEKLLTKEQL	KIWMGKMQKK
AVAISLPKGV	VEVTHDLQKH	LAGLGLTEAI	DKNKADLSRM	SGKKDLYLAS
VFHATAFELD	TDGNPFDQDI	YGREELRSPK	LFYADHPFIF	LVRDTQSGSL
LFIGRLVRPK	GDKMRDEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Задіяний у такому біологічному процесі як відповідь на стрес. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

Clarke E., Sandwal B.D. (1992). Cloning of a human collagen-binding protein, and its homology with rat gp46, chick hsp47 and mouse J6 proteins. Biochim. Biophys. Acta. 1129: 246—248. PMID 1309665 DOI:10.1016/0167-4781(92)90498-O
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ikegawa S., Sudo K., Okui K., Nakamura Y. (1995). Isolation, characterization and chromosomal assignment of human colligin-2 gene (CBP2). Cytogenet. Cell Genet. 71: 182—186. PMID 7656593