SEMA4A

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SEMA4A (англ. Semaphorin 4A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 761 амінокислот, а молекулярна маса — 83 574[5].

SEMA4A
Ідентифікатори
Символи SEMA4A, CORD10, RP35, SEMAB, SEMB, semaphorin 4A
Зовнішні ІД OMIM: 607292 MGI: 107560 HomoloGene: 8425 GeneCards: SEMA4A
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 35, cone-rod dystrophy 10[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001163489
NM_001163490
NM_001163491
NM_013658
RefSeq (білок)
NP_001156961
NP_001156962
NP_001156963
NP_038686
Локус (UCSC) Хр. 1: 156.15 – 156.18 Mb Хр. 3: 88.34 – 88.37 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALPALGLDPWSLLGLFLFQLLQLLLPTTTAGGGGQGPMPRVRYYAGDER
RALSFFHQKGLQDFDTLLLSGDGNTLYVGAREAILALDIQDPGVPRLKNM
IPWPASDRKKSECAFKKKSNETQCFNFIRVLVSYNVTHLYTCGTFAFSPA
CTFIELQDSYLLPISEDKVMEGKGQSPFDPAHKHTAVLVDGMLYSGTMNN
FLGSEPILMRTLGSQPVLKTDNFLRWLHHDASFVAAIPSTQVVYFFFEET
ASEFDFFERLHTSRVARVCKNDVGGEKLLQKKWTTFLKAQLLCTQPGQLP
FNVIRHAVLLPADSPTAPHIYAVFTSQWQVGGTRSSAVCAFSLLDIERVF
KGKYKELNKETSRWTTYRGPETNPRPGSCSVGPSSDKALTFMKDHFLMDE
QVVGTPLLVKSGVEYTRLAVETAQGLDGHSHLVMYLGTTTGSLHKAVVSG
DSSAHLVEEIQLFPDPEPVRNLQLAPTQGAVFVGFSGGVWRVPRANCSVY
ESCVDCVLARDPHCAWDPESRTCCLLSAPNLNSWKQDMERGNPEWACASG
PMSRSLRPQSRPQIIKEVLAVPNSILELPCPHLSALASYYWSHGPAAVPE
ASSTVYNGSLLLIVQDGVGGLYQCWATENGFSYPVISYWVDSQDQTLALD
PELAGIPREHVKVPLTRVSGGAALAAQQSYWPHFVTVTVLFALVLSGALI
ILVASPLRALRARGKVQGCETLRPGEKAPLSREQHLQSPKECRTSASDVD
ADNNCLGTEVA

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як адаптивний імунітет, імунітет, ангіогенез, диференціація, нейрогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Abid A., Ismail M., Mehdi S.Q., Khaliq S. (2006). Identification of novel mutations in the SEMA4A gene associated with retinal degenerative diseases. J. Med. Genet. 43: 378—381. PMID 16199541 DOI:10.1136/jmg.2005.035055

Примітки

ред.

Див. також

ред.