SDHD

SDHD
Ідентифікатори
Символи	SDHD, CBT1, CII-4, CWS3, PGL, PGL1, QPs3, SDH4, cybS, succinate dehydrogenase complex subunit D, MC2DN3
Зовнішні ІД	OMIM: 602690 MGI: 1914175 HomoloGene: 37718 GeneCards: SDHD
Пов'язані генетичні захворювання
	феохромоцитома, Carney-Stratakis syndrome, mitochondrial complex II deficiency, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, adrenal gland pheochromocytoma
Онтологія гена
Молекулярна функція	• electron transfer activity; • succinate dehydrogenase activity; • зв'язування з іоном металу; • succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity; • heme binding; • ubiquinone binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондріальна оболонка; • мітохондрія; • мембрана; • mitochondrial respiratory chain complex II, succinate dehydrogenase complex (ubiquinone);
Біологічний процес	• цикл трикарбонових кислот; • mitochondrial electron transport, succinate to ubiquinone;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6392
	66925
	ENSG00000204370
	ENSMUSG00000000171
	O14521
	Q9CXV1
	NM_001276503; NM_001276504; NM_001276506; NM_003002
	NM_025848
	NP_001263432; NP_001263433; NP_001263435; NP_002993
	NP_080124
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SDHD (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 159 амінокислот, а молекулярна маса — 17 043^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVLWRLSAV	CGALGGRALL	LRTPVVRPAH	ISAFLQDRPI	PEWCGVQHIH
LSPSHHSGSK	AASLHWTSER	VVSVLLLGLL	PAAYLNPCSA	MDYSLAAALT
LHGHWGLGQV	VTDYVHGDAL	QKAAKAGLLA	LSALTFAGLC	YFNYHDVGIC
KAVAMLWKL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Milunsky J.M., Maher T.A., Michels V.V., Milunsky A. (2001). Novel mutations and the emergence of a common mutation in the SDHD gene causing familial paraganglioma. Am. J. Med. Genet. 100: 311—314. PMID 11343322 DOI:10.1002/ajmg.1270
Leube B., Huber R., Goecke T.O., Sandmann W., Royer-Pokora B. (2004). SDHD mutation analysis in seven German patients with sporadic carotid body paraganglioma: one novel mutation, no Dutch founder mutation and further evidence that G12S is a polymorphism. Clin. Genet. 65: 61—63. PMID 15032977 DOI:10.1111/j..2004.00174.x
McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030
Gimm O., Armanios M., Dziema H., Neumann H.P.H., Eng C. (2000). Somatic and occult germ-line mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in nonfamilial pheochromocytoma. Cancer Res. 60: 6822—6825. PMID 11156372