SDHC

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SDHC (англ. Succinate dehydrogenase complex subunit C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 18 610[5].

SDHC
Ідентифікатори
Символи SDHC, CYB560, CYBL, PGL3, QPS1, SDH3, succinate dehydrogenase complex subunit C
Зовнішні ІД OMIM: 602413 MGI: 1913302 HomoloGene: 2256 GeneCards: SDHC
Пов'язані генетичні захворювання
Carney-Stratakis syndrome, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001035511
NM_001035512
NM_001035513
NM_001278172
NM_003001
NM_025321
RefSeq (білок)
NP_001030588
NP_001030589
NP_001030590
NP_001265101
NP_002992
NP_079597
Локус (UCSC) Хр. 1: 161.31 – 161.36 Mb Хр. 1: 170.95 – 170.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAALLLRHVGRHCLRAHFSPQLCIRNAVPLGTTAKEEMERFWNKNIGSNR
PLSPHITIYSWSLPMAMSICHRGTGIALSAGVSLFGMSALLLPGNFESYL
ELVKSLCLGPALIHTAKFALVFPLMYHTWNGIRHLMWDLGKGLKIPQLYQ
SGVVVLVLTVLSSMGLAAM

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, цикл трикарбонових кислот, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література ред.

  • Elbehti-Green A., Au H.C., Mascarello J.T., Ream-Robinson D., Scheffler I.E. (1998). Characterization of the human SDHC gene encoding one of the integral membrane proteins of succinate-quinone oxidoreductase in mitochondria. Gene. 213: 133—140. PMID 9714607 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00186-3
  • Wohllk N., Thomas P.M., Huang E., Cote G.J. (1998). A human succinate-ubiquinone oxidoreductase CII-3 subunit gene ending in a polymorphic dinucleotide repeat is located within the sulfonylurea receptor (SUR) gene. Mol. Genet. Metab. 65: 187—190. PMID 9851882 DOI:10.1006/mgme.1998.2752
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Niemann S., Mueller U. (2000). Mutations in SDHC cause autosomal dominant paraganglioma, type 3. Nat. Genet. 26: 268—270. PMID 11062460 DOI:10.1038/81551
  • McWhinney S.R., Pasini B., Stratakis C.A. (2007). Familial gastrointestinal stromal tumors and germ-line mutations. N. Engl. J. Med. 357: 1054—1056. PMID 17804857 DOI:10.1056/NEJMc071191
  • Hirawake H., Taniwaki M., Tamura A., Kojima S., Kita K. (1997). Cytochrome b in human complex II (succinate-ubiquinone oxidoreductase): cDNA cloning of the components in liver mitochondria and chromosome assignment of the genes for the large (SDHC) and small (SDHD) subunits to 1q21 and 11q23. Cytogenet. Cell Genet. 79: 132—138. PMID 9533030

Примітки ред.

Див. також ред.