SASS6
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
SASS6 (англ. SAS-6 centriolar assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 657 амінокислот, а молекулярна маса — 74 397[5].
SASS6 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SASS6, SAS-6, SAS6, MCPH14, SAS-6 centriolar assembly protein | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 609321 MGI: 1920026 HomoloGene: 45668 GeneCards: SASS6 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
microcephaly 14, primary, autosomal recessive[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 100.08 – 100.13 Mb | Хр. 3: 116.39 – 116.42 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSQVLFHQLV | PLQVKCKDCE | ERRVSIRMSI | ELQSVSNPVH | RKDLVIRLTD | ||||
DTDPFFLYNL | VISEEDFQSL | KFQQGLLVDF | LAFPQKFIDL | LQQCTQEHAK | ||||
EIPRFLLQLV | SPAAILDNSP | AFLNVVETNP | FKHLTHLSLK | LLPGNDVEIK | ||||
KFLAGCLKCS | KEEKLSLMQS | LDDATKQLDF | TRKTLAEKKQ | ELDKLRNEWA | ||||
SHTAALTNKH | SQELTNEKEK | ALQAQVQYQQ | QHEQQKKDLE | ILHQQNIHQL | ||||
QNRLSELEAA | NKDLTERKYK | GDSTIRELKA | KLSGVEEELQ | RTKQEVLSLR | ||||
RENSTLDVEC | HEKEKHVNQL | QTKVAVLEQE | IKDKDQLVLR | TKEAFDTIQE | ||||
QKVVLEENGE | KNQVQLGKLE | ATIKSLSAEL | LKANEIIKKL | QGDLKTLMGK | ||||
LKLKNTVTIQ | QEKLLAEKEE | KLQKEQKELQ | DVGQSLRIKE | QEVCKLQEQL | ||||
EATVKKLEES | KQLLKNNEKL | ITWLNKELNE | NQLVRKQDVL | GPSTTPPAHS | ||||
SSNTIRSGIS | PNLNVVDGRL | TYPTCGIGYP | VSSAFAFQNT | FPHSISAKNT | ||||
SHPGSGTKVQ | FNLQFTKPNA | SLGDVQSGAT | ISMPCSTDKE | NGENVGLESK | ||||
YLKKREDSIP | LRGLSQNLFS | NSDHQRDGTL | GALHTSSKPT | ALPSASSAYF | ||||
PGQLPNS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
ред.- Leidel S., Delattre M., Cerutti L., Baumer K., Goenczy P. (2005). SAS-6 defines a protein family required for centrosome duplication in C. elegans and in human cells. Nat. Cell Biol. 7: 115—125. PMID 15665853 DOI:10.1038/ncb1220
- Habedanck R., Stierhof Y.-D., Wilkinson C.J., Nigg E.A. (2005). The Polo kinase Plk4 functions in centriole duplication. Nat. Cell Biol. 7: 1140—1146. PMID 16244668 DOI:10.1038/ncb1320
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SASS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25403 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q6UVJ0 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |