SACS

SACS
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1IUR, 3O10
Ідентифікатори
Символи	SACS, ARDNAJC29, PPP1R138, SPAX6, sacsin molecular chaperone
Зовнішні ІД	OMIM: 604490 HomoloGene: 8653 GeneCards: SACS
Пов'язані генетичні захворювання
	Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• Hsp70 protein binding; • proteasome binding; • chaperone binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • аксон; • дендрит (нейробіологія); • мітохондрія; • клітинне ядро; • cell body fiber;
Біологічний процес	• згортання білків; • negative regulation of inclusion body assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	26278
	305940
	ENSG00000151835
	ENSRNOG00000014509
	Q9NZJ4
	D4A1D3
	NM_001278055; NM_014363; NM_152752
XM_006221973; XM_006221974; XM_006221975; XM_006252167; XM_006252168;
	XM_006252169; XM_008769211; XM_008770792; XM_017599898; XM_017604921
	NP_001264984; NP_055178
XP_006252229; XP_006252230; XP_038949829; XP_038949831; XP_038949832;
	XP_038949833; XP_038949834; XP_038949835; XP_038949836; XP_038949837
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SACS (англ. Sacsin molecular chaperone) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 579 амінокислот, а молекулярна маса — 521 126^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METKENRWVP	VTVLPGCVGC	RTVAALASWT	VRDVKERIFA	ETGFPVSEQR
LWRGGRELSD	WIKIGDLTSK	NCHLFVNLQS	KGLKGGGRFG	QTTPPLVDFL
KDILRRYPEG	GQILKELIQN	AEDAGATEVK	FLYDETQYGT	ETLWSKDMAP
YQGPALYVYN	NAVFTPEDWH	GIQEIARSRK	KDDPLKVGRF	GIGFNSVYHI
TDVPCIFSGD	QIGMLDPHQT	LFGPHESGQC	WNLKDDSKEI	SELSDQFAPF
VGIFGSTKET	FINGNFPGTF	FRFPLRLQPS	QLSSNLYNKQ	KVLELFESFR
ADADTVLLFL	KSVQDVSLYV	READGTEKLV	FRVTSSESKA	LKHERPNSIK
ILGTAISNYC	KKTPSNNITC	VTYHVNIVLE	EESTKDAQKT	SWLVCNSVGG
RGISSKLDSL	ADELKFVPII	GIAMPLSSRD	DEAKGATSDF	SGKAFCFLPL
PPGEESSTGL	PVHISGFFGL	TDNRRSIKWR	ELDQWRDPAA	LWNEFLVMNV
VPKAYATLIL	DSIKRLEMEK	SSDFPLSVDV	IYKLWPEASK	VKVHWQPVLE
PLFSELLQNA	VIYSISCDWV	RLEQVYFSEL	DENLEYTKTV	LNYLQSSGKQ
IAKVPGNVDA	AVQLTAASGT	TPVRKVTPAW	VRQVLRKCAH	LGCAEEKLHL
LEFVLSDQAY	SELLGLELLP	LQNGNFVPFS	SSVSDQDVIY	ITSAEYPRSL
FPSLEGRFIL	DNLKPHLVAA	LKEAAQTRGR	PCTQLQLLNP	ERFARLIKEV
MNTFWPGREL	IVQWYPFDEN	RNHPSVSWLK	MVWKNLYIHF	SEDLTLFDEM
PLIPRTILEE	GQTCVELIRL	RIPSLVILDD	ESEAQLPEFL	ADIVQKLGGF
VLKKLDASIQ	HPLIKKYIHS	PLPSAVLQIM	EKMPLQKLCN	QITSLLPTHK
DALRKFLASL	TDSSEKEKRI	IQELAIFKRI	NHSSDQGISS	YTKLKGCKVL
HHTAKLPADL	RLSISVIDSS	DEATIRLANM	LKIEQLKTTS	CLKLVLKDIE
NAFYSHEEVT	QLMLWVLENL	SSLKNENPNV	LEWLTPLKFI	QISQEQMVSA
GELFDPDIEV	LKDLFCNEEG	TYFPPSVFTS	PDILHSLRQI	GLKNEASLKE
KDVVQVAKKI	EALQVGACPD	QDVLLKKAKT	LLLVLNKNHT	LLQSSEGKMT
LKKIKWVPAC	KERPPNYPGS	LVWKGDLCNL	CAPPDMCDVG	HAILIGSSLP
LVESIHVNLE	KALGIFTKPS	LSAVLKHFKI	VVDWYSSKTF	SDEDYYQFQH
ILLEIYGFMH	DHLNEGKDSF	RALKFPWVWT	GKKFCPLAQA	VIKPIHDLDL
QPYLHNVPKT	MAKFHQLFKV	CGSIEELTSD	HISMVIQKIY	LKSDQDLSEQ
ESKQNLHLML	NIIRWLYSNQ	IPASPNTPVP	IHHSKNPSKL	IMKPIHECCY
CDIKVDDLND	LLEDSVEPII	LVHEDIPMKT	AEWLKVPCLS	TRLINPENMG
FEQSGQREPL	TVRIKNILEE	YPSVSDIFKE	LLQNADDANA	TECSFLIDMR
RNMDIRENLL	DPGMAACHGP	ALWSFNNSQF	SDSDFVNITR	LGESLKRGEV
DKVGKFGLGF	NSVYHITDIP	IIMSREFMIM	FDPNINHISK	HIKDKSNPGI
KINWSKQQKR	LRKFPNQFKP	FIDVFGCQLP	LTVEAPYSYN	GTLFRLSFRT
QQEAKVSEVS	STCYNTADIY	SLVDEFSLCG	HRLIIFTQSV	KSMYLKYLKI
EETNPSLAQD	TVIIKKKSCS	SKALNTPVLS	VLKEAAKLMK	TCSSSNKKLP
SDEPKSSCIL	QITVEEFHHV	FRRIADLQSP	LFRGPDDDPA	ALFEMAKSGQ
SKKPSDELSQ	KTVECTTWLL	CTCMDTGEAL	KFSLSESGRR	LGLVPCGAVG
VQLSEIQDQK	WTVKPHIGEV	FCYLPLRIKT	GLPVHINGCF	AVTSNRKEIW
KTDTKGRWNT	TFMRHVIVKA	YLQVLSVLRD	LATSGELMDY	TYYAVWPDPD
LVHDDFSVIC	QGFYEDIAHG	KGKELTKVFS	DGSTWVSMKN	VRFLDDSILK
RRDVGSAAFK	IFLKYLKKTG	SKNLCAVELP	SSVKLGFEEA	GCKQILLENT
FSEKQFFSEV	FFPNIQEIEA	ELRDPLMIFV	LNEKVDEFSG	VLRVTPCIPC
SLEGHPLVLP	SRLIHPEGRV	AKLFDIKDGR	FPYGSTQDYL	NPIILIKLVQ
LGMAKDDILW	DDMLERAVSV	AEINKSDHVA	ACLRSSILLS	LIDEKLKIRD
PRAKDFAAKY	QTIRFLPFLT	KPAGFSLDWK	GNSFKPETMF	AATDLYTAEH
QDIVCLLQPI	LNENSHSFRG	CGSVSLAVKE	FLGLLKKPTV	DLVINQLKEV
AKSVDDGITL	YQENITNACY	KYLHEALMQN	EITKMSIIDK	LKPFSFILVE
NAYVDSEKVS	FHLNFEAAPY	LYQLPNKYKN	NFRELFETVG	VRQSCTVEDF
ALVLESIDQE	RGTKQITEEN	FQLCRRIISE	GIWSLIREKK	QEFCEKNYGK
ILLPDTNLML	LPAKSLCYND	CPWIKVKDTT	VKYCHADIPR	EVAVKLGAVP
KRHKALERYA	SNVCFTTLGT	EFGQKEKLTS	RIKSILNAYP	SEKEMLKELL
QNADDAKATE	ICFVFDPRQH	PVDRIFDDKW	APLQGPALCV	YNNQPFTEDD
VRGIQNLGKG	TKEGNPYKTG	QYGIGFNSVY	HITDCPSFIS	GNDILCIFDP
HARYAPGATS	ISPGRMFRDL	DADFRTQFSD	VLDLYLGTHF	KLDNCTMFRF
PLRNAEMAKV	SEISSVPASD	RMVQNLLDKL	RSDGAELLMF	LNHMEKISIC
EIDKSTGALN	VLYSVKGKIT	DGDRLKRKQF	HASVIDSVTK	KRQLKDIPVQ
QITYTMDTED	SEGNLTTWLI	CNRSGFSSME	KVSKSVISAH	KNQDITLFPR
GGVAACITHN	YKKPHRAFCF	LPLSLETGLP	FHVNGHFALD	SARRNLWRDD
NGVGVRSDWN	NSLMTALIAP	AYVELLIQLK	KRYFPGSDPT	LSVLQNTPIH
VVKDTLKKFL	SFFPVNRLDL	QPDLYCLVKA	LYNCIHEDMK	RLLPVVRAPN
IDGSDLHSAV	IITWINMSTS	NKTRPFFDNL	LQDELQHLKN	ADYNITTRKT
VAENVYRLKH	LLLEIGFNLV	YNCDETANLY	HCLIDADIPV	SYVTPADIRS
FLMTFSSPDT	NCHIGKLPCR	LQQTNLKLFH	SLKLLVDYCF	KDAEENEIEV
EGLPLLITLD	SVLQTFDAKR	PKFLTTYHEL	IPSRKDLFMN	TLYLKYSNIL
LNCKVAKVFD	ISSFADLLSS	VLPREYKTKS	CTKWKDNFAS	ESWLKNAWHF
ISESVSVKED	QEETKPTFDI	VVDTLKDWAL	LPGTKFTVSA	NQLVVPEGDV
LLPLSLMHIA	VFPNAQSDKV	FHALMKAGCI	QLALNKICSK	DSAFVPLLSC
HTANIESPTS	ILKALHYMVQ	TSTFRAEKLV	ENDFEALLMY	FNCNLNHLMS
QDDIKILKSL	PCYKSISGRY	VSIGKFGTCY	VLTKSIPSAE	VEKWTQSSSS
AFLEEKIHLK	ELYEVIGCVP	VDDLEVYLKH	LLPKIENLSY	DAKLEHLIYL
KNRLSSAEEL	SEIKEQLFEK	LESLLIIHDA	NSRLKQAKHF	YDRTVRVFEV
MLPEKLFIPN	DFFKKLEQLI	KPKNHVTFMT	SWVEFLRNIG	LKYILSQQQL
LQFAKEISVR	ANTENWSKET	LQNTVDILLH	HIFQERMDLL	SGNFLKELSL
IPFLCPERAP	AEFIRFHPQY	QEVNGTLPLI	KFNGAQVNPK	FKQCDVLQLL
WTSCPILPEK	ATPLSIKEQE	GSDLGPQEQL	EQVLNMLNVN	LDPPLDKVIN
NCRNICNITT	LDEEMVKTRA	KVLRSIYEFL	SAEKREFRFQ	LRGVAFVMVE
DGWKLLKPEE	VVINLEYESD	FKPYLYKLPL	ELGTFHQLFK	HLGTEDIIST
KQYVEVLSRI	FKNSEGKQLD	PNEMRTVKRV	VSGLFRSLQN	DSVKVRSDLE
NVRDLALYLP	SQDGRLVKSS	ILVFDDAPHY	KSRIQGNIGV	QMLVDLSQCY
LGKDHGFHTK	LIMLFPQKLR	PRLLSSILEE	QLDEETPKVC	QFGALCSLQG
RLQLLLSSEQ	FITGLIRIMK	HENDNAFLAN	EEKAIRLCKA	LREGLKVSCF
EKLQTTLRVK	GFNPIPHSRS	ETFAFLKRFG	NAVILLYIQH	SDSKDINFLL
ALAMTLKSAT	DNLISDTSYL	IAMLGCNDIY	RIGEKLDSLG	VKYDSSEPSK
LELPMPGTPI	PAEIHYTLLM	DPMNVFYPGE	YVGYLVDAEG	GDIYGSYQPT
YTYAIIVQEV	EREDADNSSF	LGKIYQIDIG	YSEYKIVSSL	DLYKFSRPEE
SSQSRDSAPS	TPTSPTEFLT	PGLRSIPPLF	SGRESHKTSS	KHQSPKKLKV
NSLPEILKEV	TSVVEQAWKL	PESERKKIIR	RLYLKWHPDK	NPENHDIANE
VFKHLQNEIN	RLEKQAFLDQ	NADRASRRTF	STSASRFQSD	KYSFQRFYTS
WNQEATSHKS	ERQQQNKEKC	PPSAGQTYSQ	RFFVPPTFKS	VGNPVEARRW
LRQARANFSA	ARNDLHKNAN	EWVCFKCYLS	TKLALIAADY	AVRGKSDKDV
KPTALAQKIE	EYSQQLEGLT	NDVHTLEAYG	VDSLKTRYPD	LLPFPQIPND
RFTSEVAMRV	MECTACIIIK	LENFMQQKV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Bouhlal Y., El Euch-Fayeche G., Hentati F., Amouri R. (2009). A novel SACS gene mutation in a Tunisian family. J. Mol. Neurosci. 39: 333—336. PMID 19529988 DOI:10.1007/s12031-009-9212-9
Richter A.M., Ozgul R.K., Poisson V.C., Topaloglu H. (2004). Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey. Neurogenetics. 5: 165—170. PMID 15156359 DOI:10.1007/s10048-004-0179-y
Shimazaki H., Takiyama Y., Sakoe K., Ando Y., Nakano I. (2005). A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia. Neurology. 64: 2129—2131. PMID 15985586 DOI:10.1212/01.WNL.0000166031.91514.B3
Kamada S., Okawa S., Imota T., Sugawara M., Toyoshima I. (2008). Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): novel compound heterozygous mutations in the SACS gene. J. Neurol. 255: 803—806. PMID 18484239 DOI:10.1007/s00415-008-0672-6