RYR1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
RYR1 (англ. Ryanodine receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 5 038 амінокислот, а молекулярна маса — 565 176[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGDAEGEDEV | QFLRTDDEVV | LQCSATVLKE | QLKLCLAAEG | FGNRLCFLEP | ||||
| TSNAQNVPPD | LAICCFVLEQ | SLSVRALQEM | LANTVEAGVE | SSQGGGHRTL | ||||
| LYGHAILLRH | AHSRMYLSCL | TTSRSMTDKL | AFDVGLQEDA | TGEACWWTMH | ||||
| PASKQRSEGE | KVRVGDDIIL | VSVSSERYLH | LSTASGELQV | DASFMQTLWN | ||||
| MNPICSRCEE | GFVTGGHVLR | LFHGHMDECL | TISPADSDDQ | RRLVYYEGGA | ||||
| VCTHARSLWR | LEPLRISWSG | SHLRWGQPLR | VRHVTTGQYL | ALTEDQGLVV | ||||
| VDASKAHTKA | TSFCFRISKE | KLDVAPKRDV | EGMGPPEIKY | GESLCFVQHV | ||||
| ASGLWLTYAA | PDPKALRLGV | LKKKAMLHQE | GHMDDALSLT | RCQQEESQAA | ||||
| RMIHSTNGLY | NQFIKSLDSF | SGKPRGSGPP | AGTALPIEGV | ILSLQDLIIY | ||||
| FEPPSEDLQH | EEKQSKLRSL | RNRQSLFQEE | GMLSMVLNCI | DRLNVYTTAA | ||||
| HFAEFAGEEA | AESWKEIVNL | LYELLASLIR | GNRSNCALFS | TNLDWLVSKL | ||||
| DRLEASSGIL | EVLYCVLIES | PEVLNIIQEN | HIKSIISLLD | KHGRNHKVLD | ||||
| VLCSLCVCNG | VAVRSNQDLI | TENLLPGREL | LLQTNLINYV | TSIRPNIFVG | ||||
| RAEGTTQYSK | WYFEVMVDEV | TPFLTAQATH | LRVGWALTEG | YTPYPGAGEG | ||||
| WGGNGVGDDL | YSYGFDGLHL | WTGHVARPVT | SPGQHLLAPE | DVISCCLDLS | ||||
| VPSISFRING | CPVQGVFESF | NLDGLFFPVV | SFSAGVKVRF | LLGGRHGEFK | ||||
| FLPPPGYAPC | HEAVLPRERL | HLEPIKEYRR | EGPRGPHLVG | PSRCLSHTDF | ||||
| VPCPVDTVQI | VLPPHLERIR | EKLAENIHEL | WALTRIEQGW | TYGPVRDDNK | ||||
| RLHPCLVDFH | SLPEPERNYN | LQMSGETLKT | LLALGCHVGM | ADEKAEDNLK | ||||
| KTKLPKTYMM | SNGYKPAPLD | LSHVRLTPAQ | TTLVDRLAEN | GHNVWARDRV | ||||
| GQGWSYSAVQ | DIPARRNPRL | VPYRLLDEAT | KRSNRDSLCQ | AVRTLLGYGY | ||||
| NIEPPDQEPS | QVENQSRCDR | VRIFRAEKSY | TVQSGRWYFE | FEAVTTGEMR | ||||
| VGWARPELRP | DVELGADELA | YVFNGHRGQR | WHLGSEPFGR | PWQPGDVVGC | ||||
| MIDLTENTII | FTLNGEVLMS | DSGSETAFRE | IEIGDGFLPV | CSLGPGQVGH | ||||
| LNLGQDVSSL | RFFAICGLQE | GFEPFAINMQ | RPVTTWFSKG | LPQFEPVPLE | ||||
| HPHYEVSRVD | GTVDTPPCLR | LTHRTWGSQN | SLVEMLFLRL | SLPVQFHQHF | ||||
| RCTAGATPLA | PPGLQPPAED | EARAAEPDPD | YENLRRSAGG | WSEAENGKEG | ||||
| TAKEGAPGGT | PQAGGEAQPA | RAENEKDATT | EKNKKRGFLF | KAKKVAMMTQ | ||||
| PPATPTLPRL | PHDVVPADNR | DDPEIILNTT | TYYYSVRVFA | GQEPSCVWAG | ||||
| WVTPDYHQHD | MSFDLSKVRV | VTVTMGDEQG | NVHSSLKCSN | CYMVWGGDFV | ||||
| SPGQQGRISH | TDLVIGCLVD | LATGLMTFTA | NGKESNTFFQ | VEPNTKLFPA | ||||
| VFVLPTHQNV | IQFELGKQKN | IMPLSAAMFQ | SERKNPAPQC | PPRLEMQMLM | ||||
| PVSWSRMPNH | FLQVETRRAG | ERLGWAVQCQ | EPLTMMALHI | PEENRCMDIL | ||||
| ELSERLDLQR | FHSHTLRLYR | AVCALGNNRV | AHALCSHVDQ | AQLLHALEDA | ||||
| HLPGPLRAGY | YDLLISIHLE | SACRSRRSML | SEYIVPLTPE | TRAITLFPPG | ||||
| RSTENGHPRH | GLPGVGVTTS | LRPPHHFSPP | CFVAALPAAG | AAEAPARLSP | ||||
| AIPLEALRDK | ALRMLGEAVR | DGGQHARDPV | GGSVEFQFVP | VLKLVSTLLV | ||||
| MGIFGDEDVK | QILKMIEPEV | FTEEEEEEDE | EEEGEEEDEE | EKEEDEEETA | ||||
| QEKEDEEKEE | EEAAEGEKEE | GLEEGLLQMK | LPESVKLQMC | HLLEYFCDQE | ||||
| LQHRVESLAA | FAERYVDKLQ | ANQRSRYGLL | IKAFSMTAAE | TARRTREFRS | ||||
| PPQEQINMLL | QFKDGTDEED | CPLPEEIRQD | LLDFHQDLLA | HCGIQLDGEE | ||||
| EEPEEETTLG | SRLMSLLEKV | RLVKKKEEKP | EEERSAEESK | PRSLQELVSH | ||||
| MVVRWAQEDF | VQSPELVRAM | FSLLHRQYDG | LGELLRALPR | AYTISPSSVE | ||||
| DTMSLLECLG | QIRSLLIVQM | GPQEENLMIQ | SIGNIMNNKV | FYQHPNLMRA | ||||
| LGMHETVMEV | MVNVLGGGES | KEIRFPKMVT | SCCRFLCYFC | RISRQNQRSM | ||||
| FDHLSYLLEN | SGIGLGMQGS | TPLDVAAASV | IDNNELALAL | QEQDLEKVVS | ||||
| YLAGCGLQSC | PMLVAKGYPD | IGWNPCGGER | YLDFLRFAVF | VNGESVEENA | ||||
| NVVVRLLIRK | PECFGPALRG | EGGSGLLAAI | EEAIRISEDP | ARDGPGIRRD | ||||
| RRREHFGEEP | PEENRVHLGH | AIMSFYAALI | DLLGRCAPEM | HLIQAGKGEA | ||||
| LRIRAILRSL | VPLEDLVGII | SLPLQIPTLG | KDGALVQPKM | SASFVPDHKA | ||||
| SMVLFLDRVY | GIENQDFLLH | VLDVGFLPDM | RAAASLDTAT | FSTTEMALAL | ||||
| NRYLCLAVLP | LITKCAPLFA | GTEHRAIMVD | SMLHTVYRLS | RGRSLTKAQR | ||||
| DVIEDCLMSL | CRYIRPSMLQ | HLLRRLVFDV | PILNEFAKMP | LKLLTNHYER | ||||
| CWKYYCLPTG | WANFGVTSEE | ELHLTRKLFW | GIFDSLAHKK | YDPELYRMAM | ||||
| PCLCAIAGAL | PPDYVDASYS | SKAEKKATVD | AEGNFDPRPV | ETLNVIIPEK | ||||
| LDSFINKFAE | YTHEKWAFDK | IQNNWSYGEN | IDEELKTHPM | LRPYKTFSEK | ||||
| DKEIYRWPIK | ESLKAMIAWE | WTIEKAREGE | EEKTEKKKTR | KISQSAQTYD | ||||
| PREGYNPQPP | DLSAVTLSRE | LQAMAEQLAE | NYHNTWGRKK | KQELEAKGGG | ||||
| THPLLVPYDT | LTAKEKARDR | EKAQELLKFL | QMNGYAVTRG | LKDMELDSSS | ||||
| IEKRFAFGFL | QQLLRWMDIS | QEFIAHLEAV | VSSGRVEKSP | HEQEIKFFAK | ||||
| ILLPLINQYF | TNHCLYFLST | PAKVLGSGGH | ASNKEKEMIT | SLFCKLAALV | ||||
| RHRVSLFGTD | APAVVNCLHI | LARSLDARTV | MKSGPEIVKA | GLRSFFESAS | ||||
| EDIEKMVENL | RLGKVSQART | QVKGVGQNLT | YTTVALLPVL | TTLFQHIAQH | ||||
| QFGDDVILDD | VQVSCYRTLC | SIYSLGTTKN | TYVEKLRPAL | GECLARLAAA | ||||
| MPVAFLEPQL | NEYNACSVYT | TKSPRERAIL | GLPNSVEEMC | PDIPVLERLM | ||||
| ADIGGLAESG | ARYTEMPHVI | EITLPMLCSY | LPRWWERGPE | APPSALPAGA | ||||
| PPPCTAVTSD | HLNSLLGNIL | RIIVNNLGID | EASWMKRLAV | FAQPIVSRAR | ||||
| PELLQSHFIP | TIGRLRKRAG | KVVSEEEQLR | LEAKAEAQEG | ELLVRDEFSV | ||||
| LCRDLYALYP | LLIRYVDNNR | AQWLTEPNPS | AEELFRMVGE | IFIYWSKSHN | ||||
| FKREEQNFVV | QNEINNMSFL | TADNKSKMAK | AGDIQSGGSD | QERTKKKRRG | ||||
| DRYSVQTSLI | VATLKKMLPI | GLNMCAPTDQ | DLITLAKTRY | ALKDTDEEVR | ||||
| EFLHNNLHLQ | GKVEGSPSLR | WQMALYRGVP | GREEDADDPE | KIVRRVQEVS | ||||
| AVLYYLDQTE | HPYKSKKAVW | HKLLSKQRRR | AVVACFRMTP | LYNLPTHRAC | ||||
| NMFLESYKAA | WILTEDHSFE | DRMIDDLSKA | GEQEEEEEEV | EEKKPDPLHQ | ||||
| LVLHFSRTAL | TEKSKLDEDY | LYMAYADIMA | KSCHLEEGGE | NGEAEEEVEV | ||||
| SFEEKQMEKQ | RLLYQQARLH | TRGAAEMVLQ | MISACKGETG | AMVSSTLKLG | ||||
| ISILNGGNAE | VQQKMLDYLK | DKKEVGFFQS | IQALMQTCSV | LDLNAFERQN | ||||
| KAEGLGMVNE | DGTVINRQNG | EKVMADDEFT | QDLFRFLQLL | CEGHNNDFQN | ||||
| YLRTQTGNTT | TINIIICTVD | YLLRLQESIS | DFYWYYSGKD | VIEEQGKRNF | ||||
| SKAMSVAKQV | FNSLTEYIQG | PCTGNQQSLA | HSRLWDAVVG | FLHVFAHMMM | ||||
| KLAQDSSQIE | LLKELLDLQK | DMVVMLLSLL | EGNVVNGMIA | RQMVDMLVES | ||||
| SSNVEMILKF | FDMFLKLKDI | VGSEAFQDYV | TDPRGLISKK | DFQKAMDSQK | ||||
| QFSGPEIQFL | LSCSEADENE | MINCEEFANR | FQEPARDIGF | NVAVLLTNLS | ||||
| EHVPHDPRLH | NFLELAESIL | EYFRPYLGRI | EIMGASRRIE | RIYFEISETN | ||||
| RAQWEMPQVK | ESKRQFIFDV | VNEGGEAEKM | ELFVSFCEDT | IFEMQIAAQI | ||||
| SEPEGEPETD | EDEGAGAAEA | GAEGAEEGAA | GLEGTAATAA | AGATARVVAA | ||||
| AGRALRGLSY | RSLRRRVRRL | RRLTAREAAT | AVAALLWAAV | TRAGAAGAGA | ||||
| AAGALGLLWG | SLFGGGLVEG | AKKVTVTELL | AGMPDPTSDE | VHGEQPAGPG | ||||
| GDADGEGASE | GAGDAAEGAG | DEEEAVHEAG | PGGADGAVAV | TDGGPFRPEG | ||||
| AGGLGDMGDT | TPAEPPTPEG | SPILKRKLGV | DGVEEELPPE | PEPEPEPELE | ||||
| PEKADAENGE | KEEVPEPTPE | PPKKQAPPSP | PPKKEEAGGE | FWGELEVQRV | ||||
| KFLNYLSRNF | YTLRFLALFL | AFAINFILLF | YKVSDSPPGE | DDMEGSAAGD | ||||
| VSGAGSGGSS | GWGLGAGEEA | EGDEDENMVY | YFLEESTGYM | EPALRCLSLL | ||||
| HTLVAFLCII | GYNCLKVPLV | IFKREKELAR | KLEFDGLYIT | EQPEDDDVKG | ||||
| QWDRLVLNTP | SFPSNYWDKF | VKRKVLDKHG | DIYGRERIAE | LLGMDLATLE | ||||
| ITAHNERKPN | PPPGLLTWLM | SIDVKYQIWK | FGVIFTDNSF | LYLGWYMVMS | ||||
| LLGHYNNFFF | AAHLLDIAMG | VKTLRTILSS | VTHNGKQLVM | TVGLLAVVVY | ||||
| LYTVVAFNFF | RKFYNKSEDE | DEPDMKCDDM | MTCYLFHMYV | GVRAGGGIGD | ||||
| EIEDPAGDEY | ELYRVVFDIT | FFFFVIVILL | AIIQGLIIDA | FGELRDQQEQ | ||||
| VKEDMETKCF | ICGIGSDYFD | TTPHGFETHT | LEEHNLANYM | FFLMYLINKD | ||||
| ETEHTGQESY | VWKMYQERCW | DFFPAGDCFR | KQYEDQLS |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.
Література ред.
- Otsu K., Phillips M.S., Khanna V.K., de Leon S., McLennan D.H. (1992). Refinement of diagnostic assays for a probable causal mutation for porcine and human malignant hyperthermia. Genomics. 13: 835—837. PMID 1639409 DOI:10.1016/0888-7543(92)90163-M
- Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
- Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
- Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 DOI:10.1101/cshperspect.a003996
- Chamley D., Pollock N.A., Stowell K.M., Brown R.L. (2000). Malignant hyperthermia in infancy and identification of novel RYR1 mutation. Br. J. Anaesth. 84: 500—504. PMID 10823104 DOI:10.1093/oxfordjournals.bja.a013478
- Gencik M., Gencik A., Mortier W., Epplen J.T. (2000). Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia. Hum. Mutat. 15: 122—122. PMID 10612851 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<122::AID-HUMU40>3.0.CO;2-A
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RYR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10483 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P21817 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |