ROM1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
ROM1 (англ. Retinal outer segment membrane protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 37 205[5].
| ROM1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | ROM1, ROM, ROSP1, RP7, TSPAN23, retinal outer segment membrane protein 1 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 180721 MGI: 97998 HomoloGene: 276 GeneCards: ROM1 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| retinitis pigmentosa 7[1] | |||||||
| Шаблон експресії | |||||||
 |
|||||||
| Більше даних | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
|
|||||
| Ensembl |
|
|
|||||
| UniProt |
|
|
|||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 11: 62.61 – 62.62 Mb | Хр. 19: 8.9 – 8.91 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAPVLPLVLP | LQPRIRLAQG | LWLLSWLLAL | AGGVILLCSG | HLLVQLRHLG | ||||
| TFLAPSCQFP | VLPQAALAAG | AVALGTGLVG | VGASRASLNA | ALYPPWRGVL | ||||
| GPLLVAGTAG | GGGLLVVGLG | LALALPGSLD | EALEEGLVTA | LAHYKDTEVP | ||||
| GHCQAKRLVD | ELQLRYHCCG | RHGYKDWFGV | QWVSSRYLDP | GDRDVADRIQ | ||||
| SNVEGLYLTD | GVPFSCCNPH | SPRPCLQNRL | SDSYAHPLFD | PRQPNQNLWA | ||||
| QGCHEVLLEH | LQDLAGTLGS | MLAVTFLLQA | LVLLGLRYLQ | TALEGLGGVI | ||||
| DAGGETQGYL | FPSGLKDMLK | TAWLQGGVAC | RPAPEEAPPG | EAPPKEDLSE | ||||
| A |
Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані.
Література
ред.- Bascom R.A., Schappert K.T., McInnes R.R. (1993). Cloning of the human and murine ROM1 genes: genomic organization and sequence conservation. Hum. Mol. Genet. 2: 385—391. PMID 8504299 DOI:10.1093/hmg/2.4.385
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kajiwara K., Berson E.L., Dryja T.P. (1994). Digenic retinitis pigmentosa due to mutations at the unlinked peripherin/RDS and ROM1 loci. Science. 264: 1604—1608. PMID 8202715 DOI:10.1126/science.8202715
- Bascom R.A., Liu L., Heckenlively J.R., Stone E.M., McInnes R.R. (1995). Mutation analysis of the ROM1 gene in retinitis pigmentosa. Hum. Mol. Genet. 4: 1895—1902. PMID 8595413 DOI:10.1093/hmg/4.10.1895
- Dryja T.P., Hahn L.B., Kajiwara K., Berson E.L. (1997). Dominant and digenic mutations in the peripherin/RDS and ROM1 genes in retinitis pigmentosa. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38: 1972—1982. PMID 9331261
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10254 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q03395 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |