RHAG

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

RHAG (англ. Rh-associated glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 409 амінокислот, а молекулярна маса — 44 198[5].

RHAG
Ідентифікатори
Символи RHAG, CD241, RH2, RH50A, Rh50, Rh50GP, SLC42A1, OHS, OHST, Rh-associated glycoprotein, Rh associated glycoprotein, RHNR
Зовнішні ІД OMIM: 180297 MGI: 1202713 HomoloGene: 68045 GeneCards: RHAG
Пов'язані генетичні захворювання
Rh deficiency syndrome[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000324
NM_011269
RefSeq (білок)
NP_000315
NP_035399
Локус (UCSC) Хр. 6: 49.61 – 49.64 Mb Хр. 17: 41.12 – 41.15 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRFTFPLMAIVLEIAMIVLFGLFVEYETDQTVLEQLNITKPTDMGIFFEL
YPLFQDVHVMIFVGFGFLMTFLKKYGFSSVGINLLVAALGLQWGTIVQGI
LQSQGQKFNIGIKNMINADFSAATVLISFGAVLGKTSPTQMLIMTILEIV
FFAHNEYLVSEIFKASDIGASMTIHAFGAYFGLAVAGILYRSGLRKGHEN
EESAYYSDLFAMIGTLFLWMFWPSFNSAIAEPGDKQCRAIVNTYFSLAAC
VLTAFAFSSLVEHRGKLNMVHIQNATLAGGVAVGTCADMAIHPFGSMIIG
SIAGMVSVLGYKFLTPLFTTKLRIHDTCGVHNLHGLPGVVGGLAGIVAVA
MGASNTSMAMQAAALGSSIGTAVVGGLMTGLILKLPLWGQPSDQNCYDDS
VYWKVPKTR

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література ред.

  • Huang C.-H. (1998). The human Rh50 glycoprotein gene. Structural organization and associated splicing defect resulting in Rh(null) disease. J. Biol. Chem. 273: 2207—2213. PMID 9442063 DOI:10.1074/jbc.273.4.2207
  • Westhoff C.M., Ferreri-Jacobia M., Mak D.-O.D., Foskett J.K. (2002). Identification of the erythrocyte Rh blood group glycoprotein as a mammalian ammonium transporter. J. Biol. Chem. 277: 12499—12502. PMID 11861637 DOI:10.1074/jbc.C200060200
  • Westhoff C.M., Siegel D.L., Burd C.G., Foskett J.K. (2004). Mechanism of genetic complementation of ammonium transport in yeast by human erythrocyte Rh-associated glycoprotein. J. Biol. Chem. 279: 17443—17448. PMID 14966114 DOI:10.1074/jbc.M311853200
  • Huang C.-H., Liu Z., Cheng G., Chen Y. (1998). Rh50 glycoprotein gene and rhnull disease: a silent splice donor is trans to a Gly279-->Glu missense mutation in the conserved transmembrane segment. Blood. 92: 1776—1784. PMID 9716608

Примітки ред.

Див. також ред.