RDH5
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
RDH5 (англ. Retinol dehydrogenase 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 318 амінокислот, а молекулярна маса — 34 979[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MWLPLLLGAL | LWAVLWLLRD | RQSLPASNAF | VFITGCDSGF | GRLLALQLDQ | ||||
RGFRVLASCL | TPSGAEDLQR | VASSRLHTTL | LDITDPQSVQ | QAAKWVEMHV | ||||
KEAGLFGLVN | NAGVAGIIGP | TPWLTRDDFQ | RVLNVNTMGP | IGVTLALLPL | ||||
LQQARGRVIN | ITSVLGRLAA | NGGGYCVSKF | GLEAFSDSLR | RDVAHFGIRV | ||||
SIVEPGFFRT | PVTNLESLEK | TLQACWARLP | PATQAHYGGA | FLTKYLKMQQ | ||||
RIMNLICDPD | LTKVSRCLEH | ALTARHPRTR | YSPGWDAKLL | WLPASYLPAS | ||||
LVDAVLTWVL | PKPAQAVY |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
ред.- Simon A., Lagercrantz J., Bajalica-Lagercrantz S., Eriksson U. (1996). Primary structure of human 11-cis retinol dehydrogenase and organization and chromosomal localization of the corresponding gene. Genomics. 36: 424—430. PMID 8884265 DOI:10.1006/geno.1996.0487
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Liden M., Romert A., Tryggvason K., Persson B., Eriksson U. (2001). Biochemical defects in 11-cis-retinol dehydrogenase mutants associated with fundus albipunctatus. J. Biol. Chem. 276: 49251—49257. PMID 11675386 DOI:10.1074/jbc.M107337200
- Kuroiwa S., Kikuchi T., Yoshimura N. (2000). A novel compound heterozygous mutation in the RDH5 gene in a patient with fundus albipunctatus. Am. J. Ophthalmol. 130: 672—675. PMID 11078852 DOI:10.1016/S0002-9394(00)00765-0
- Nakamura M., Hotta Y., Tanikawa A., Terasaki H., Miyake Y. (2000). A high association with cone dystrophy in Fundus albipunctatus caused by mutations of the RDH5 gene. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 41: 3925—3932. PMID 11053295
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RDH5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9940 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q92781 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |