RASA1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

RASA1 (англ. RAS p21 protein activator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 047 амінокислот, а молекулярна маса — 116 403[5].

RASA1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RASA1, CM-AVM, CMAVM, GAP, PKWS, RASA, RASGAP, p120GAP, p120RASGAP, RAS p21 protein activator 1, p120, CMAVM1
Зовнішні ІД OMIM: 139150 MGI: 97860 HomoloGene: 2168 GeneCards: RASA1
Пов'язані генетичні захворювання
capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002890
NM_022650
NM_145452
RefSeq (білок)
NP_002881
NP_072179
NP_663427
Локус (UCSC) Хр. 5: 87.27 – 87.39 Mb Хр. 13: 85.36 – 85.44 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MMAAEAGSEEGGPVTAGAGGGGAAAGSSAYPAVCRVKIPAALPVAAAPYP
GLVETGVAGTLGGGAALGSEFLGAGSVAGALGGAGLTGGGTAAGVAGAAA
GVAGAAVAGPSGDMALTKLPTSLLAETLGPGGGFPPLPPPPYLPPLGAGL
GTVDEGDSLDGPEYEEEEVAIPLTAPPTNQWYHGKLDRTIAEERLRQAGK
SGSYLIRESDRRPGSFVLSFLSQMNVVNHFRIIAMCGDYYIGGRRFSSLS
DLIGYYSHVSCLLKGEKLLYPVAPPEPVEDRRRVRAILPYTKVPDTDEIS
FLKGDMFIVHNELEDGWMWVTNLRTDEQGLIVEDLVEEVGREEDPHEGKI
WFHGKISKQEAYNLLMTVGQVCSFLVRPSDNTPGDYSLYFRTNENIQRFK
ICPTPNNQFMMGGRYYNSIGDIIDHYRKEQIVEGYYLKEPVPMQDQEQVL
NDTVDGKEIYNTIRRKTKDAFYKNIVKKGYLLKKGKGKRWKNLYFILEGS
DAQLIYFESEKRATKPKGLIDLSVCSVYVVHDSLFGRPNCFQIVVQHFSE
EHYIFYFAGETPEQAEDWMKGLQAFCNLRKSSPGTSNKRLRQVSSLVLHI
EEAHKLPVKHFTNPYCNIYLNSVQVAKTHAREGQNPVWSEEFVFDDLPPD
INRFEITLSNKTKKSKDPDILFMRCQLSRLQKGHATDEWFLLSSHIPLKG
IEPGSLRVRARYSMEKIMPEEEYSEFKELILQKELHVVYALSHVCGQDRT
LLASILLRIFLHEKLESLLLCTLNDREISMEDEATTLFRATTLASTLMEQ
YMKATATQFVHHALKDSILKIMESKQSCELSPSKLEKNEDVNTNLTHLLN
ILSELVEKIFMASEILPPTLRYIYGCLQKSVQHKWPTNTTMRTRVVSGFV
FLRLICPAILNPRMFNIISDSPSPIAARTLILVAKSVQNLANLVEFGAKE
PYMEGVNPFIKSNKHRMIMFLDELGNVPELPDTTEHSRTDLSRDLAALHE
ICVAHSDELRTLSNERGAQQHVLKKLLAITELLQQKQNQYTKTNDVR

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Giglione C., Gonfloni S., Parmeggiani A. (2001). Differential actions of p60c-Src and Lck kinases on the Ras regulators p120-GAP and GDP/GTP exchange factor CDC25Mm. Eur. J. Biochem. 268: 3275—3283. PMID 11389730 DOI:10.1046/j.1432-1327.2001.02230.x
  • Kazlauskas A., Kashishian A., Cooper J.A., Valius M. (1992). GTPase-activating protein and phosphatidylinositol 3-kinase bind to distinct regions of the platelet-derived growth factor receptor beta subunit. Mol. Cell. Biol. 12: 2534—2544. PMID 1375321 DOI:10.1128/MCB.12.6.2534
  • Wang D., Li Z., Messing E.M., Wu G. (2005). The SPRY domain-containing SOCS box protein 1 (SSB-1) interacts with MET and enhances the hepatocyte growth factor-induced Erk-Elk-1-serum response element pathway. J. Biol. Chem. 280: 16393—16401. PMID 15713673 DOI:10.1074/jbc.M413897200
  • Ger M., Zitkus Z., Valius M. (2011). Adaptor protein Nck1 interacts with p120 Ras GTPase-activating protein and regulates its activity. Cell. Signal. 23: 1651—1658. PMID 21664272 DOI:10.1016/j.cellsig.2011.05.019
  • Scheffzek K., Lautwein A., Kabsch W., Reza Ahmadian M., Wittinghofer A. (1996). Crystal structure of the GTPase-activating domain of human p120GAP and implications for the interaction with Ras. Nature. 384: 591—596. PMID 8955277 DOI:10.1038/384591a0

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RASA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9871 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P20936 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

ред.