RAB40AL

RAB40AL
Ідентифікатори
Символи	RAB40AL, MRXSMP, RAR2, RLGP, RAB40A, member RAS oncogene family-like, RAB40A like
Зовнішні ІД	OMIM: 300405 HomoloGene: 107233 GeneCards: RAB40AL
Пов'язані генетичні захворювання
	deafness-intellectual disability, Martin-Probst type syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • GO:0006184 GTPase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мембрана; • мітохондрія; • ендосома; • клітинна мембрана; • Синаптичні бульбашки; • secretory granule membrane; • Golgi membrane;
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction; • Убіквітин-залежний протеоліз; • vesicle docking involved in exocytosis; • protein secretion; • protein localization to plasma membrane; • regulation of exocytosis; • intracellular protein transport; • Rab protein signal transduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	282808
	н/д
	ENSG00000102128
	н/д
	P0C0E4
	н/д
	NM_001031834
	н/д
	NP_001027004
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей

RAB40AL (англ. RAB40A like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 278 амінокислот, а молекулярна маса — 31 239^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAPGSPDQA	YDFLLKFLLV	GDRDVGKSEI	LESLQDGTAE	SPYSHLGGID
YKTTTILLDG	QRVKLKLWDT	SGQGRFCTIF	RSYSRGAQGV	ILVYDIANRW
SFEGMDRWIK	KIEEHAPGVP	KILVGNRLHL	AFKRQVPREQ	AQAYAERLGV
TFFEVSPLCN	FNIIESFTEL	ARIVLLRHRL	NWLGRPSKVL	SLQDLCCRTI
VSCTPVHLVD	KLPLPIALRS	HLKSFSMAKG	LNARMMRGLS	YSLTTSSTHK
RSSLCKVKIV	CPPQSPPKNC	TRNSCKIS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліпопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як убіквітинування білків. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAB40AL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25410 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, P0C0E4 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з RAB40AL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25410 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 21 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P0C0E4 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.

[3]

[4]

[1]

[2]