PYROXD1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PYROXD1 (англ. Pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 500 амінокислот, а молекулярна маса — 55 793[5].
PYROXD1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PYROXD1, pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1, MFM8 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 617220 MGI: 2676395 HomoloGene: 11758 GeneCards: PYROXD1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
myofibrillar myopathy 8[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 12: 21.44 – 21.47 Mb | Хр. 6: 142.29 – 142.31 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MEAARPPPTA | GKFVVVGGGI | AGVTCAEQLA | THFPSEDILL | VTASPVIKAV | ||||
TNFKQISKIL | EEFDVEEQSS | TMLGKRFPNI | KVIESGVKQL | KSEEHCIVTE | ||||
DGNQHVYKKL | CLCAGAKPKL | ICEGNPYVLG | IRDTDSAQEF | QKQLTKAKRI | ||||
MIIGNGGIAL | ELVYEIEGCE | VIWAIKDKAI | GNTFFDAGAA | EFLTSKLIAE | ||||
KSEAKIAHKR | TRYTTEGRKK | EARSKSKADN | VGSALGPDWH | EGLNLKGTKE | ||||
FSHKIHLETM | CEVKKIYLQD | EFRILKKKSF | TFPRDHKSVT | ADTEMWPVYV | ||||
ELTNEKIYGC | DFIVSATGVT | PNVEPFLHGN | SFDLGEDGGL | KVDDHMHTSL | ||||
PDIYAAGDIC | TTSWQLSPVW | QQMRLWTQAR | QMGWYAAKCM | AAASSGDSID | ||||
MDFSFELFAH | VTKFFNYKVV | LLGKYNAQGL | GSDHELMLRC | TKGREYIKVV | ||||
MQNGRMMGAV | LIGETDLEET | FENLILNQMN | LSSYGEDLLD | PNIDIEDYFD | ||||
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PYROXD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26162 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8WU10 (англ.) . Архів оригіналу за 23 грудня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |