PYGM

PYGM
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1Z8D
Ідентифікатори
Символи	PYGM, glycogen phosphorylase, muscle associated, GSD5
Зовнішні ІД	OMIM: 608455 MGI: 97830 HomoloGene: 2145 GeneCards: PYGM
Пов'язані генетичні захворювання
	glycogen storage disease V
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • nucleotide binding; • glycosyltransferase activity; • 1,4-alpha-oligoglucan phosphorylase activity; • каталітична активність; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • pyridoxal phosphate binding; • glycogen phosphorylase activity; • SHG alpha-glucan phosphorylase activity; • linear malto-oligosaccharide phosphorylase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • екзосома; • цитоплазма;
Біологічний процес	• glycogen metabolic process; • обмін речовин; • Глікогеноліз; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5837
	19309
	н/д
	ENSMUSG00000032648
	P11217
	Q9WUB3
	NM_005609; NM_001164716
	NM_011224
	NP_001158188; NP_005600
	NP_035354
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PYGM (англ. Glycogen phosphorylase, muscle associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 842 амінокислот, а молекулярна маса — 97 092^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRPLSDQEK	RKQISVRGLA	GVENVTELKK	NFNRHLHFTL	VKDRNVATPR
DYYFALAHTV	RDHLVGRWIR	TQQHYYEKDP	KRIYYLSLEF	YMGRTLQNTM
VNLALENACD	EATYQLGLDM	EELEEIEEDA	GLGNGGLGRL	AACFLDSMAT
LGLAAYGYGI	RYEFGIFNQK	ISGGWQMEEA	DDWLRYGNPW	EKARPEFTLP
VHFYGHVEHT	SQGAKWVDTQ	VVLAMPYDTP	VPGYRNNVVN	TMRLWSAKAP
NDFNLKDFNV	GGYIQAVLDR	NLAENISRVL	YPNDNFFEGK	ELRLKQEYFV
VAATLQDIIR	RFKSSKFGCR	DPVRTNFDAF	PDKVAIQLND	THPSLAIPEL
MRILVDLERM	DWDKAWDVTV	RTCAYTNHTV	LPEALERWPV	HLLETLLPRH
LQIIYEINQR	FLNRVAAAFP	GDVDRLRRMS	LVEEGAVKRI	NMAHLCIAGS
HAVNGVARIH	SEILKKTIFK	DFYELEPHKF	QNKTNGITPR	RWLVLCNPGL
AEVIAERIGE	DFISDLDQLR	KLLSFVDDEA	FIRDVAKVKQ	ENKLKFAAYL
EREYKVHINP	NSLFDIQVKR	IHEYKRQLLN	CLHVITLYNR	IKREPNKFFV
PRTVMIGGKA	APGYHMAKMI	IRLVTAIGDV	VNHDPAVGDR	LRVIFLENYR
VSLAEKVIPA	ADLSEQISTA	GTEASGTGNM	KFMLNGALTI	GTMDGANVEM
AEEAGEENFF	IFGMRVEDVD	KLDQRGYNAQ	EYYDRIPELR	QVIEQLSSGF
FSPKQPDLFK	DIVNMLMHHD	RFKVFADYED	YIKCQEKVSA	LYKNPREWTR
MVIRNIATSG	KFSSDRTIAQ	YAREIWGVEP	SRQRLPAPDE	AI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, піридоксаль-фосфатом.

Література ред.

Kubisch C., Wicklein E.M., Jentsch T.J. (1998). Molecular diagnosis of McArdle disease: revised genomic structure of the myophosphorylase gene and identification of a novel mutation. Hum. Mutat. 12: 27—32. PMID 9633816 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:1<27::AID-HUMU4>3.0.CO;2-#
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tsujino S., Shanske S., Dimauro S. (1993). Molecular genetic heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). N. Engl. J. Med. 329: 241—245. PMID 8316268 DOI:10.1056/NEJM199307223290404
Tsujino S., Shanske S., Martinuzzi A., Heiman-Patterson T., Dimauro S. (1995). Two novel missense mutations (E654K, L396P) in Caucasian patients with myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Hum. Mutat. 6: 276—277. PMID 8535454 DOI:10.1002/humu.1380060318
Tsujino S., Shanske S., Nonaka I., DiMauro S. (1995). The molecular genetic basis of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease). Muscle Nerve. 3: S23—S27. PMID 7603523 DOI:10.1002/mus.880181407
Rubio J.C., Martin M.A., Campos Y., Cabello A., Arenas J. (2000). A missense mutation T487N in the myophosphorylase gene in a Spanish patient with McArdle's disease. Neuromuscul. Disord. 10: 138—140. PMID 10714589 DOI:10.1016/S0960-8966(99)00082-6