PYGL

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

PYGL (англ. Glycogen phosphorylase L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 847 амінокислот, а молекулярна маса — 97 149[5].

PYGL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PYGL, GSD6, phosphorylase, glycogen, liver, glycogen phosphorylase L
Зовнішні ІД OMIM: 613741 MGI: 97829 HomoloGene: 84371 GeneCards: PYGL
Пов'язані генетичні захворювання
lymphoblastic leukemia, Хвороба Херса[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002863
NM_001163940
NM_133198
RefSeq (білок)
NP_001157412
NP_002854
NP_573461
Локус (UCSC) Хр. 14: 50.86 – 50.94 Mb Хр. 12: 70.24 – 70.28 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAKPLTDQEKRRQISIRGIVGVENVAELKKSFNRHLHFTLVKDRNVATTR
DYYFALAHTVRDHLVGRWIRTQQHYYDKCPKRVYYLSLEFYMGRTLQNTM
INLGLQNACDEAIYQLGLDIEELEEIEEDAGLGNGGLGRLAACFLDSMAT
LGLAAYGYGIRYEYGIFNQKIRDGWQVEEADDWLRYGNPWEKSRPEFMLP
VHFYGKVEHTNTGTKWIDTQVVLALPYDTPVPGYMNNTVNTMRLWSARAP
NDFNLRDFNVGDYIQAVLDRNLAENISRVLYPNDNFFEGKELRLKQEYFV
VAATLQDIIRRFKASKFGSTRGAGTVFDAFPDQVAIQLNDTHPALAIPEL
MRIFVDIEKLPWSKAWELTQKTFAYTNHTVLPEALERWPVDLVEKLLPRH
LEIIYEINQKHLDRIVALFPKDVDRLRRMSLIEEEGSKRINMAHLCIVGS
HAVNGVAKIHSDIVKTKVFKDFSELEPDKFQNKTNGITPRRWLLLCNPGL
AELIAEKIGEDYVKDLSQLTKLHSFLGDDVFLRELAKVKQENKLKFSQFL
ETEYKVKINPSSMFDVQVKRIHEYKRQLLNCLHVITMYNRIKKDPKKLFV
PRTVIIGGKAAPGYHMAKMIIKLITSVADVVNNDPMVGSKLKVIFLENYR
VSLAEKVIPATDLSEQISTAGTEASGTGNMKFMLNGALTIGTMDGANVEM
AEEAGEENLFIFGMRIDDVAALDKKGYEAKEYYEALPELKLVIDQIDNGF
FSPKQPDLFKDIINMLFYHDRFKVFADYEAYVKCQDKVSQLYMNPKAWNT
MVLKNIAASGKFSSDRTIKEYAQNIWNVEPSDLKISLSNESNKVNGN

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, піридоксаль-фосфатом.

Література ред.

  • Newgard C.B., Nakano K., Hwang P.K., Fletterick R.J. (1986). Sequence analysis of the cDNA encoding human liver glycogen phosphorylase reveals tissue-specific codon usage. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 8132—8136. PMID 2877458 DOI:10.1073/pnas.83.21.8132
  • Chang S., Rosenberg M.J., Morton H., Francomano C.A., Biesecker L.G. (1998). Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI. Hum. Mol. Genet. 7: 865—870. PMID 9536091 DOI:10.1093/hmg/7.5.865
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Gorin F.A., Mullinax R.L., Ignacio P.C., Neve R.L., Kurnit D.M. (1987). McArdle's & Hers' diseases: glycogen phosphorylase transcriptional expression in human tissues. J. Neurogenet. 4: 293—308. PMID 3509980

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PYGL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9725 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P06737 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також ред.