PUS1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PUS1 (англ. Pseudouridylate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 47 470[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGLQLRALLG | AFGRWTLRLG | PRPSCSPRMA | GNAEPPPAGA | ACPQDRRSCS | ||||
GRAGGDRVWE | DGEHPAKKLK | SGGDEERREK | PPKRKIVLLM | AYSGKGYHGM | ||||
QRNVGSSQFK | TIEDDLVSAL | VRSGCIPENH | GEDMRKMSFQ | RCARTDKGVS | ||||
AAGQVVSLKV | WLIDDILEKI | NSHLPSHIRI | LGLKRVTGGF | NSKNRCDART | ||||
YCYLLPTFAF | AHKDRDVQDE | TYRLSAETLQ | QVNRLLACYK | GTHNFHNFTS | ||||
QKGPQDPSAC | RYILEMYCEE | PFVREGLEFA | VIRVKGQSFM | MHQIRKMVGL | ||||
VVAIVKGYAP | ESVLERSWGT | EKVDVPKAPG | LGLVLERVHF | EKYNQRFGND | ||||
GLHEPLDWAQ | EEGKVAAFKE | EHIYPTIIGT | ERDERSMAQW | LSTLPIHNFS | ||||
ATALTAGGTG | AKVPSPLEGS | EGDGDTD |
Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг тРНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, мітохондрії.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chen J., Patton J.R. (1999). Cloning and characterization of a mammalian pseudouridine synthase. RNA. 5: 409—419. PMID 10094309 DOI:10.1017/S1355838299981591
- Fernandez-Vizarra E., Berardinelli A., Valente L., Tiranti V., Zeviani M. (2007). Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA). J. Med. Genet. 44: 173—180. PMID 17056637 DOI:10.1136/jmg.2006.045252
- Bykhovskaya Y., Casas K., Mengesha E., Inbal A., Fischel-Ghodsian N. (2004). Missense mutation in pseudouridine synthase 1 (PUS1) causes mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA). Am. J. Hum. Genet. 74: 1303—1308. PMID 15108122 DOI:10.1086/421530
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PUS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15508 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y606 (англ.) . Архів оригіналу за 11 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |