PTDSS1

PTDSS1
Ідентифікатори
Символи	PTDSS1, LMHD, PSS1, PSSA, phosphatidylserine synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612792 MGI: 1276575 HomoloGene: 7494 GeneCards: PTDSS1
Пов'язані генетичні захворювання
	Lenz–Majewski syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity;
Клітинна компонента	• endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • ендоплазматичний ретикулум; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• phosphatidylserine biosynthetic process; • lipid metabolism; • phospholipid biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9791
	19210
	ENSG00000156471
	ENSMUSG00000021518
	P48651
	Q99LH2
	NM_014754; NM_001290225
	NM_008959
	NP_001277154; NP_055569
	NP_032985
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PTDSS1 (англ. Phosphatidylserine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 55 528^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASCVGSRTL	SKDDVNYKMH	FRMINEQQVE	DITIDFFYRP	HTITLLSFTI
VSLMYFAFTR	DDSVPEDNIW	RGILSVIFFF	LIISVLAFPN	GPFTRPHPAL
WRMVFGLSVL	YFLFLVFLLF	LNFEQVKSLM	YWLDPNLRYA	TREADVMEYA
VNCHVITWER	IISHFDIFAF	GHFWGWAMKA	LLIRSYGLCW	TISITWELTE
LFFMHLLPNF	AECWWDQVIL	DILLCNGGGI	WLGMVVCRFL	EMRTYHWASF
KDIHTTTGKI	KRAVLQFTPA	SWTYVRWFDP	KSSFQRVAGV	YLFMIIWQLT
ELNTFFLKHI	FVFQASHPLS	WGRILFIGGI	TAPTVRQYYA	YLTDTQCKRV
GTQCWVFGVI	GFLEAIVCIK	FGQDLFSKTQ	ILYVVLWLLC	VAFTTFLCLY
GMIWYAEHYG	HREKTYSECE	DGTYSPEISW	HHRKGTKGSE	DSPPKHAGNN
ESHSSRRRNR	HSKSKVTNGV	GKK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, біосинтез ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kuge O., Hasegawa K., Saito K., Nishijima M. (1998). Control of phosphatidylserine biosynthesis through phosphatidylserine-mediated inhibition of phosphatidylserine synthase I in Chinese hamster ovary cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 95: 4199—4203. PMID 9539713 DOI:10.1073/pnas.95.8.4199
Tomohiro S., Kawaguti A., Kawabe Y., Kitada S., Kuge O. (2009). Purification and characterization of human phosphatidylserine synthases 1 and 2. Biochem. J. 418: 421—429. PMID 19014349 DOI:10.1042/BJ20081597