PSEN1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

PSEN1 (англ. Presenilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 52 668[6].

PSEN1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PSEN1, Psen1, Ad3h, PS-1, PS1, S182, AD3, FAD, presenilin 1, ACNINV3
Зовнішні ІД OMIM: 104311 MGI: 1202717 HomoloGene: 7186 GeneCards: PSEN1
Пов'язані генетичні захворювання
Alzheimer disease 3, dilated cardiomyopathy 1U, Pick disease[1]
Реагує на сполуку
semagacestat[2]
Шаблон експресії
PBB GE PSEN1 203460 s at fs.png

PBB GE PSEN1 207782 s at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000021
NM_007318
NM_007319
NM_008943
NM_001362271
RefSeq (білок)
NP_000012
NP_015557
NP_001349200
Локус (UCSC) Хр. 14: 73.14 – 73.22 Mb Хр. 12: 83.69 – 83.74 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

ЛітератураРедагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tsujimura A., Yasojima K., Hashimoto-Gotoh T. (1997). Cloning of Xenopus presenilin-alpha and -beta cDNAs and their differential expression in oogenesis and embryogenesis.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 231: 392 — 396.  PubMed DOI:10.1006/bbrc.1996.6043
  • Vidal R., Ghiso J., Wisniewski T., Frangione B. (1996). Alzheimer's presenilin 1 gene expression in platelets and megakaryocytes. Identification of a novel splice variant.. FEBS Lett. 393: 19 — 23.  PubMed DOI:10.1016/0014-5793(96)00845-9
  • Hillman R.T., Green R.E., Brenner S.E. (2004). An unappreciated role for RNA surveillance.. Genome Biol. 5: R8.1 — R8.16.  PubMed DOI:10.1186/gb-2004-5-2-r8
  • Fluhrer R., Friedlein A., Haass C., Walter J. (2004). Phosphorylation of presenilin 1 at the caspase recognition site regulates its proteolytic processing and the progression of apoptosis.. J. Biol. Chem. 279: 1585 — 1593.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M306653200
  • Cruts M., van Broeckhoven C. (1998). Presenilin mutations in Alzheimer's disease.. Hum. Mutat. 11: 183 — 190.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати