PRPF31

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

PRPF31 (англ. Pre-mRNA processing factor 31) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 499 амінокислот, а молекулярна маса — 55 456[5].

PRPF31
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи PRPF31, pre-mRNA processing factor 31, NY-BR-99, PRP31, RP11, SNRNP61
Зовнішні ІД OMIM: 606419 MGI: 1916238 HomoloGene: 5980 GeneCards: PRPF31
Пов'язані генетичні захворювання
retinitis pigmentosa 11[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015629
NM_001159714
NM_027328
RefSeq (білок)
NP_056444
NP_056444.3
NP_001153186
NP_081604
Локус (UCSC) Хр. 19: 54.12 – 54.13 Mb Хр. 7: 3.63 – 3.65 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSLADELLADLEEAAEEEEGGSYGEEEEEPAIEDVQEETQLDLSGDSVKT
IAKLWDSKMFAEIMMKIEEYISKQAKASEVMGPVEAAPEYRVIVDANNLT
VEIENELNIIHKFIRDKYSKRFPELESLVPNALDYIRTVKELGNSLDKCK
NNENLQQILTNATIMVVSVTASTTQGQQLSEEELERLEEACDMALELNAS
KHRIYEYVESRMSFIAPNLSIIIGASTAAKIMGVAGGLTNLSKMPACNIM
LLGAQRKTLSGFSSTSVLPHTGYIYHSDIVQSLPPDLRRKAARLVAAKCT
LAARVDSFHESTEGKVGYELKDEIERKFDKWQEPPPVKQVKPLPAPLDGQ
RKKRGGRRYRKMKERLGLTEIRKQANRMSFGEIEEDAYQEDLGFSLGHLG
KSGSGRVRQTQVNEATKARISKTLQRTLQKQSVVYGGKSTIRDRSSGTAS
SVAFTPLQGLEIVNPQAAEKKVAEANQKYFSSMAEFLKVKGEKSGLMST

Кодований геном білок за функціями належить до рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

  • Makarova O.V., Makarov E.M., Liu S., Vornlocher H.-P., Luehrmann R. (2002). Protein 61K, encoded by a gene (PRPF31) linked to autosomal dominant retinitis pigmentosa, is required for U4/U6.U5 tri-snRNP formation and pre-mRNA splicing. EMBO J. 21: 1148—1157. PMID 11867543 DOI:10.1093/emboj/21.5.1148
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu S., Rauhut R., Vornlocher H.-P., Luehrmann R. (2006). The network of protein-protein interactions within the human U4/U6.U5 tri-snRNP. RNA. 12: 1418—1430. PMID 16723661 DOI:10.1261/rna.55406

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з PRPF31 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15446 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8WWY3 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також ред.