PROM1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

PROM1 (англ. Prominin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 865 амінокислот, а молекулярна маса — 97 202[5].

PROM1
Ідентифікатори
Символи PROM1, AC133, CD133, CORD12, MCDR2, MSTP061, PROML1, RP41, STGD4, prominin 1
Зовнішні ІД OMIM: 604365 MGI: 1100886 HomoloGene: 4390 GeneCards: PROM1
Пов'язані генетичні захворювання
карієс зубів, retinitis pigmentosa 41, cone-rod dystrophy 12, cone-rod dystrophy[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) Хр. 4: 15.96 – 16.08 Mb Хр. 5: 44.15 – 44.26 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALVLGSLLLLGLCGNSFSGGQPSSTDAPKAWNYELPATNYETQDSHKAG
PIGILFELVHIFLYVVQPRDFPEDTLRKFLQKAYESKIDYDKPETVILGL
KIVYYEAGIILCCVLGLLFIILMPLVGYFFCMCRCCNKCGGEMHQRQKEN
GPFLRKCFAISLLVICIIISIGIFYGFVANHQVRTRIKRSRKLADSNFKD
LRTLLNETPEQIKYILAQYNTTKDKAFTDLNSINSVLGGGILDRLRPNII
PVLDEIKSMATAIKETKEALENMNSTLKSLHQQSTQLSSSLTSVKTSLRS
SLNDPLCLVHPSSETCNSIRLSLSQLNSNPELRQLPPVDAELDNVNNVLR
TDLDGLVQQGYQSLNDIPDRVQRQTTTVVAGIKRVLNSIGSDIDNVTQRL
PIQDILSAFSVYVNNTESYIHRNLPTLEEYDSYWWLGGLVICSLLTLIVI
FYYLGLLCGVCGYDRHATPTTRGCVSNTGGVFLMVGVGLSFLFCWILMII
VVLTFVFGANVEKLICEPYTSKELFRVLDTPYLLNEDWEYYLSGKLFNKS
KMKLTFEQVYSDCKKNRGTYGTLHLQNSFNISEHLNINEHTGSISSELES
LKVNLNIFLLGAAGRKNLQDFAACGIDRMNYDSYLAQTGKSPAGVNLLSF
AYDLEAKANSLPPGNLRNSLKRDAQTIKTIHQQRVLPIEQSLSTLYQSVK
ILQRTGNGLLERVTRILASLDFAQNFITNNTSSVIIEETKKYGRTIIGYF
EHYLQWIEFSISEKVASCKPVATALDTAVDVFLCSYIIDPLNLFWFGIGK
ATVFLLPALIFAVKLAKYYRRMDSEDVYDDVETIPMKNMENGNNGYHKDH
VYGIHNPVMTSPSQH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, війках.

Література

ред.
  • Yu Y., Flint A., Dvorin E.L., Bischoff J. (2002). AC133-2, a novel isoform of human AC133 stem cell antigen. J. Biol. Chem. 277: 20711—20716. PMID 12042327 DOI:10.1074/jbc.M202349200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fargeas C.A., Huttner W.B., Corbeil D. (2007). Nomenclature of prominin-1 (CD133) splice variants - an update. Tissue Antigens. 69: 602—606. PMID 17498271 DOI:10.1111/j.1399-0039.2007.00825.x

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з PROM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9454 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, O43490 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

ред.