POMT1

POMT1
Ідентифікатори
Символи	POMT1, LGMD2K, MDDGA1, MDDGB1, MDDGC1, RT, protein O-mannosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607423 MGI: 2138994 HomoloGene: 68548 GeneCards: POMT1
Пов'язані генетичні захворювання
	Walker–Warburg syndrome, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K
Онтологія гена
Молекулярна функція	• glycosyltransferase activity; • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity; • transferase activity; • mannosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Акросома; • ендоплазматичний ретикулум; • sarcoplasmic reticulum; • мембрана; • endoplasmic reticulum membrane;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • protein O-linked glycosylation; • extracellular matrix organization; • protein O-linked mannosylation; • ER-associated misfolded protein catabolic process; • mannosylation; • positive regulation of protein O-linked glycosylation; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10585
	99011
	ENSG00000130714
	ENSMUSG00000039254
	Q9Y6A1; Q5JT04
	Q8R2R1
	NM_001077365; NM_001077366; NM_001136113; NM_001136114; NM_007171
	NM_145145
NP_001070833; NP_001070834; NP_001129585; NP_001129586; NP_009102;
	NP_001340122; NP_001340123; NP_001340124; NP_001340125; NP_001340126; NP_001340127; NP_001340128; NP_001340129; NP_001361618; NP_001361619; NP_001361620; NP_001361621; NP_001361622; NP_001361624
	NP_660127
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

POMT1 (англ. Protein O-mannosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 84 881^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWGFLKRPVV	VTADINLSLV	ALTGMGLLSR	LWRLTYPRAV	VFDEVYYGQY
ISFYMKQIFF	LDDSGPPFGH	MVLALGGYLG	GFDGNFLWNR	IGAEYSSNVP
VWSLRLLPAL	AGALSVPMAY	QIVLELHFSH	CAAMGAALLM	LIENALITQS
RLMLLESVLI	FFNLLAVLSY	LKFFNCQKHS	PFSLSWWFWL	TLTGVACSCA
VGIKYMGVFT	YVLVLGVAAV	HAWHLLGDQT	LSNVGADVQC	CMRPACMGQM
QMSQGVCVFC	HLLARAVALL	VIPVVLYLLF	FYVHLILVFR	SGPHDQIMSS
AFQASLEGGL	ARITQGQPLE	VAFGSQVTLR	NVFGKPVPCW	LHSHQDTYPM
IYENGRGSSH	QQQVTCYPFK	DVNNWWIVKD	PRRHQLVVSS	PPRPVRHGDM
VQLVHGMTTR	SLNTHDVAAP	LSPHSQEVSC	YIDYNISMPA	QNLWRLEIVN
RGSDTDVWKT	ILSEVRFVHV	NTSAVLKLSG	AHLPDWGYRQ	LEIVGEKLSR
GYHGSTVWNV	EEHRYGASQE	QRERERELHS	PAQVDVSRNL	SFMARFSELQ
WRMLALRSDD	SEHKYSSSPL	EWVTLDTNIA	YWLHPRTSAQ	IHLLGNIVIW
VSGSLALAIY	ALLSLWYLLR	RRRNVHDLPQ	DAWLRWVLAG	ALCAGGWAVN
YLPFFLMEKT	LFLYHYLPAL	TFQILLLPVV	LQHISDHLCR	SQLQRSIFSA
LVVAWYSSAC	HVSNTLRPLT	YGDKSLSPHE	LKALRWKDSW	DILIRKH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Perez Jurado L.A., Coloma A., Cruces J. (1999). Identification of a human homolog of the Drosophila rotated abdomen gene (POMT1) encoding a putative protein O-mannosyl-transferase, and assignment to human chromosome 9q34.1. Genomics. 58: 171—180. PMID 10366449 DOI:10.1006/geno.1999.5819
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504