PMS1

PMS1 (англ. PMS1 homolog 1, mismatch repair system component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 932 амінокислот, а молекулярна маса — 105 830.

PMS1
Наявні структури PDB Пошук для людей: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CS1
Ідентифікатори
Символи	PMS1, HNPCC3, PMSL1, hMLH2, PMS1 homolog 1, mismatch repair system component
Зовнішні ІД	OMIM: 600258 MGI: 1202302 HomoloGene: 449 GeneCards: PMS1
Онтологія гена Молекулярна функція • single-stranded DNA binding • DNA binding • ATP binding • mismatched DNA binding • ATPase activity • enzyme binding Клітинна компонента • MutLalpha complex • клітинне ядро • mismatch repair complex Біологічний процес • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • DNA mismatch repair Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5378	227099
Ensembl	ENSG00000064933	ENSMUSG00000026098
UniProt	P54277 Q5FBZ4	н/д
RefSeq (мРНК)	NM_000534 NM_001128143 NM_001128144 NM_001289408 NM_001289409 NM_001321044 NM_001321045 NM_001321046 NM_001321047 NM_001321048 NM_001321049 NM_001321051	NM_153556
RefSeq (білок)	NP_000525 NP_001121615 NP_001121616 NP_001276337 NP_001276338 NP_001307973 NP_001307974 NP_001307975 NP_001307976 NP_001307977 NP_001307978 NP_001307980	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 2: 189.78 – 189.88 Mb	Хр. 1: 53.23 – 53.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKQLPAATVR		LLSSSQIITS		VVSVVKELIE		NSLDAGATSV		DVKLENYGFD
KIEVRDNGEG		IKAVDAPVMA		MKYYTSKINS		HEDLENLTTY		GFRGEALGSI
CCIAEVLITT		RTAADNFSTQ		YVLDGSGHIL		SQKPSHLGQG		TTVTALRLFK
NLPVRKQFYS		TAKKCKDEIK		KIQDLLMSFG		ILKPDLRIVF		VHNKAVIWQK
SRVSDHKMAL		MSVLGTAVMN		NMESFQYHSE		ESQIYLSGFL		PKCDADHSFT
SLSTPERSFI		FINSRPVHQK		DILKLIRHHY		NLKCLKESTR		LYPVFFLKID
VPTADVDVNL		TPDKSQVLLQ		NKESVLIALE		NLMTTCYGPL		PSTNSYENNK
TDVSAADIVL		SKTAETDVLF		NKVESSGKNY		SNVDTSVIPF		QNDMHNDESG
KNTDDCLNHQ		ISIGDFGYGH		CSSEISNIDK		NTKNAFQDIS		MSNVSWENSQ
TEYSKTCFIS		SVKHTQSENG		NKDHIDESGE		NEEEAGLENS		SEISADEWSR
GNILKNSVGE		NIEPVKILVP		EKSLPCKVSN		NNYPIPEQMN		LNEDSCNKKS
NVIDNKSGKV		TAYDLLSNRV		IKKPMSASAL		FVQDHRPQFL		IENPKTSLED
ATLQIEELWK		TLSEEEKLKY		EEKATKDLER		YNSQMKRAIE		QESQMSLKDG
RKKIKPTSAW		NLAQKHKLKT		SLSNQPKLDE		LLQSQIEKRR		SQNIKMVQIP
FSMKNLKINF		KKQNKVDLEE		KDEPCLIHNL		RFPDAWLMTS		KTEVMLLNPY
RVEEALLFKR		LLENHKLPAE		PLEKPIMLTE		SLFNGSHYLD		VLYKMTADDQ
RYSGSTYLSD		PRLTANGFKI		KLIPGVSITE		NYLEIEGMAN		CLPFYGVADL
KEILNAILNR		NAKEVYECRP		RKVISYLEGE		AVRLSRQLPM		YLSKEDIQDI
IYRMKHQFGN		EIKECVHGRP		FFHHLTYLPE		TT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Leung W.K., Kim J.J., Wu L., Sepulveda J.L., Sepulveda A.R. (2000). Identification of a second MutL DNA mismatch repair complex (hPMS1 and hMLH1) in human epithelial cells. J. Biol. Chem. 275: 15728—15732. PMID 10748105 DOI:10.1074/jbc.M908768199

Див. також

• Хромосома 2