PMP22

PMP22
Ідентифікатори
Символи	PMP22, CMT1A, CMT1E, DSS, GAS-3, HMSNIA, HNPP, Sujojp110, GAS3, peripheral myelin protein 22, CIDP, Sp110
Зовнішні ІД	OMIM: 601097 MGI: 97631 HomoloGene: 7482 GeneCards: PMP22
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, Dejerine–Sottas disease
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • compact myelin; • клітинна мембрана; • мембрана; • bicellular tight junction;
Біологічний процес	• myelination; • диференціація клітин; • bleb assembly; • смерть клітини; • negative regulation of neuron projection development; • peripheral nervous system development; • negative regulation of cell population proliferation; • chemical synaptic transmission; • myelin assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5376
	18858
	ENSG00000109099
	ENSMUSG00000018217
	Q01453
	P16646
NM_000304; NM_001281455; NM_001281456; NM_153321; NM_153322;
	NM_001330143
NM_001302255; NM_001302257; NM_001302258; NM_001302259; NM_001302260;
	NM_001302261; NM_008885
NP_000295; NP_001268384; NP_001268385; NP_001317072; NP_696996;
	NP_696997
NP_001289184; NP_001289186; NP_001289187; NP_001289188; NP_001289189;
	NP_001289190; NP_032911; NP_001391071; NP_001391072; NP_001391206; NP_001391207; NP_001391208; NP_001391209; NP_001391210; NP_001391211; NP_001391212; NP_001391213; NP_001391214; NP_001391215; NP_001391216; NP_001391217; NP_001391218; NP_001391219
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PMP22 (англ. Peripheral myelin protein 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 160 амінокислот, а молекулярна маса — 17 891^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLLLLLSIIV	LHVAVLVLLF	VSTIVSQWIV	GNGHATDLWQ	NCSTSSSGNV
HHCFSSSPNE	WLQSVQATMI	LSIIFSILSL	FLFFCQLFTL	TKGGRFYITG
IFQILAGLCV	MSAAAIYTVR	HPEWHLNSDY	SYGFAYILAW	VAFPLALLSG
VIYVILRKRE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

Edomi P., Martinotti A., Colombo M.P., Schneider C. (1993). Sequence of human GAS3/PMP22 full-length cDNA. Gene. 126: 289—290. PMID 8482547 DOI:10.1016/0378-1119(93)90384-F
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet. 10: 128—133. PMID 7518101 DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
Sakakura M., Hadziselimovic A., Wang Z., Schey K.L., Sanders C.R. (2011). Structural basis for the Trembler-J phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease. Structure. 19: 1160—1169. PMID 21827951 DOI:10.1016/j.str.2011.05.009
Roa B.B., Dyck P.J., Marks H.G., Chance P.F., Lupski J.R. (1993). Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Nat. Genet. 5: 269—273. PMID 8275092 DOI:10.1038/ng1193-269