PMM2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PMM2 (англ. Phosphomannomutase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 246 амінокислот, а молекулярна маса — 28 082[4].
PMM2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() |
|||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PMM2, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, phosphomannomutase 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601785 MGI: 1859214 HomoloGene: 257 GeneCards: PMM2 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() |
|||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | н/д | Хр. 16: 8.46 – 8.48 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | [2] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAAPGPALCL | FDVDGTLTAP | RQKITKEMDD | FLQKLRQKIK | IGVVGGSDFE | ||||
KVQEQLGNDV | VEKYDYVFPE | NGLVAYKDGK | LLCRQNIQSH | LGEALIQDLI | ||||
NYCLSYIAKI | KLPKKRGTFI | EFRNGMLNVS | PIGRSCSQEE | RIEFYELDKK | ||||
ENIRQKFVAD | LRKEFAGKGL | TFSIGGQISF | DVFPDGWDKR | YCLRHVENDG | ||||
YKTIYFFGDK | TMPGGNDHEI | FTDPRTMGYS | VTAPEDTRRI | CELLFS |
Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Levin E.J., Kondrashov D.A., Wesenberg G.E., Phillips G.N. Jr. (2007). Ensemble refinement of protein crystal structures: validation and application. Structure. 15: 1040—1052. PMID 17850744 DOI:10.1016/j.str.2007.06.019
- Matthijs G., Schollen E., Heykants L., Gruenewald S. (1999). Phosphomannomutase deficiency: the molecular basis of the classical Jaeken syndrome (CDGS type Ia). Mol. Genet. Metab. 68: 220—226. PMID 10527672 DOI:10.1006/mgme.1999.2914
- Matthijs G., Schollen E., van Schaftingen E., Cassiman J.-J., Jaeken J. (1998). Lack of homozygotes for the most frequent disease allele in carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A. Am. J. Hum. Genet. 62: 542—550. PMID 9497260 DOI:10.1086/301763
- Kjaergaard S., Skovby F., Schwartz M. (1998). Absence of homozygosity for predominant mutations in PMM2 in Danish patients with carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1. Eur. J. Hum. Genet. 6: 331—336. PMID 9781039 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200194
- Kjaergaard S., Skovby F., Schwartz M. (1999). Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1A: expression and characterisation of wild type and mutant PMM2 in E. coli. Eur. J. Hum. Genet. 7: 884—888. PMID 10602363 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200398
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9115 (англ.) . Архів оригіналу за 20 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O15305 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |