PIGA
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PIGA (англ. Phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 54 127[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MACRGGAGNG | HRASATLSRV | SPGSLYTCRT | RTHNICMVSD | FFYPNMGGVE | ||||
SHIYQLSQCL | IERGHKVIIV | THAYGNRKGI | RYLTSGLKVY | YLPLKVMYNQ | ||||
STATTLFHSL | PLLRYIFVRE | RVTIIHSHSS | FSAMAHDALF | HAKTMGLQTV | ||||
FTDHSLFGFA | DVSSVLTNKL | LTVSLCDTNH | IICVSYTSKE | NTVLRAALNP | ||||
EIVSVIPNAV | DPTDFTPDPF | RRHDSITIVV | VSRLVYRKGI | DLLSGIIPEL | ||||
CQKYPDLNFI | IGGEGPKRII | LEEVRERYQL | HDRVRLLGAL | EHKDVRNVLV | ||||
QGHIFLNTSL | TEAFCMAIVE | AASCGLQVVS | TRVGGIPEVL | PENLIILCEP | ||||
SVKSLCEGLE | KAIFQLKSGT | LPAPENIHNI | VKTFYTWRNV | AERTEKVYDR | ||||
VSVEAVLPMD | KRLDRLISHC | GPVTGYIFAL | LAVFNFLFLI | FLRWMTPDSI | ||||
IDVAIDATGP | RGAWTNNYSH | SKRGGENNEI | SETR |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
ред.- Bessler M., Hillmen P., Longo L., Luzzatto L., Mason P.J. (1994). Genomic organization of the X-linked gene (PIG-A) that is mutated in paroxysmal nocturnal haemoglobinuria and of a related autosomal pseudogene mapped to 12q21. Hum. Mol. Genet. 3: 751—757. PMID 8081362 DOI:10.1093/hmg/3.5.751
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Nafa K., Bessler M., Castro-Malaspina H., Jhanwar S., Luzzatto L. (1998). The spectrum of somatic mutations in the PIG-A gene in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria includes large deletions and small duplications. Blood Cells Mol. Dis. 24: 370—384. PMID 10087994 DOI:10.1006/bcmd.1998.0203
- Yoon J.H., Cho H.I., Park S.S., Chang Y.H., Kim B.K. (2002). Mutation analysis of the PIG-A gene in Korean patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. J. Clin. Pathol. 55: 410—413. PMID 12037021 DOI:10.1136/jcp.55.6.410
- Ware R.E., Rosse W.F., Howard T.A. (1994). Mutations within the Piga gene in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 83: 2418—2422. PMID 8167330
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PIGA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8957 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P37287 (англ.) . Архів оригіналу за 27 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |