PHF11
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
PHF11 (англ. PHD finger protein 11) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 13-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 37 582[5].
PHF11 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | PHF11, APY, BCAP, IGEL, IGER, IGHER, NY-REN-34, NYREN34, PHD finger protein 11 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607796 MGI: 1918441 HomoloGene: 87807 GeneCards: PHF11 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
гіпертрофічна кардіоміопатія[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 13: 49.5 – 49.53 Mb | Хр. 14: 59.51 – 59.53 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQASPPRPE | RVLGASSPEA | RPAQEALLLP | TGVFQVAEKM | EKRTCALCPK | ||||
DVEYNVLYFA | QSENIAAHEN | CLLYSSGLVE | CEDQDPLNPD | RSFDVESVKK | ||||
EIQRGRKLKC | KFCHKRGATV | GCDLKNCNKN | YHFFCAKKDD | AVPQSDGVRG | ||||
IYKLLCQQHA | QFPIIAQSAK | FSGVKRKRGR | KKPLSGNHVQ | PPETMKCNTF | ||||
IRQVKEEHGR | HTDATVKVPF | LKKCKEAGLL | NYLLEEILDK | VHSIPEKLMD | ||||
ETTSESDYEE | IGSALFDCRL | FEDTFVNFQA | AIEKKIHASQ | QRWQQLKEEI | ||||
ELLQDLKQTL | CSFQENRDLM | SSSTSISSLS | Y |
Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Jang N., Stewart G., Jones G. (2005). Polymorphisms within the PHF11 gene at chromosome 13q14 are associated with childhood atopic dermatitis. Genes Immun. 6: 262—264. PMID 15674390 DOI:10.1038/sj.gene.6364169
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHF11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17024 (англ.) . Процитовано 20 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UIL8 (англ.) . Архів оригіналу за 21 червня 2018. Процитовано 20 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |