PGM3

PGM3
Ідентифікатори
Символи	PGM3, AGM1, IMD23, PAGM, PGM 3, Phosphoglucomutase 3
Зовнішні ІД	OMIM: 172100 MGI: 97566 HomoloGene: 9205 GeneCards: PGM3
Пов'язані генетичні захворювання
	PGM3 deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• intramolecular transferase activity, phosphotransferases; • phosphoglucomutase activity; • isomerase activity; • magnesium ion binding; • зв'язування з іоном металу; • phosphoacetylglucosamine mutase activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • компонент клітини;
Біологічний процес	• UDP-N-acetylglucosamine biosynthetic process; • protein O-linked glycosylation; • glucosamine metabolic process; • protein N-linked glycosylation; • glucose 1-phosphate metabolic process; • organic substance metabolic process; • Сперматогенез; • carbohydrate metabolic process; • кровотворення;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5238
	109785
	ENSG00000013375
	ENSMUSG00000056131
	O95394
	Q9CYR6
NM_001199917; NM_001199918; NM_001199919; NM_015599; NM_001367286;
	NM_001367287
	NM_001163746; NM_028352
NP_001186846; NP_001186847; NP_001186848; NP_056414; NP_001354215;
	NP_001354216
	NP_001157218; NP_082628
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PGM3 (англ. Phosphoglucomutase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 542 амінокислот, а молекулярна маса — 59 852^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDLGAITKYS	ALHAKPNGLI	LQYGTAGFRT	KAEHLDHVMF	RMGLLAVLRS
KQTKSTIGVM	VTASHNPEED	NGVKLVDPLG	EMLAPSWEEH	ATCLANAEEQ
DMQRVLIDIS	EKEAVNLQQD	AFVVIGRDTR	PSSEKLSQSV	IDGVTVLGGQ
FHDYGLLTTP	QLHYMVYCRN	TGGRYGKATI	EGYYQKLSKA	FVELTKQASC
SGDEYRSLKV	DCANGIGALK	LREMEHYFSQ	GLSVQLFNDG	SKGKLNHLCG
ADFVKSHQKP	PQGMEIKSNE	RCCSFDGDAD	RIVYYYHDAD	GHFHLIDGDK
IATLISSFLK	ELLVEIGESL	NIGVVQTAYA	NGSSTRYLEE	VMKVPVYCTK
TGVKHLHHKA	QEFDIGVYFE	ANGHGTALFS	TAVEMKIKQS	AEQLEDKKRK
AAKMLENIID	LFNQAAGDAI	SDMLVIEAIL	ALKGLTVQQW	DALYTDLPNR
QLKVQVADRR	VISTTDAERQ	AVTPPGLQEA	INDLVKKYKL	SRAFVRPSGT
EDVVRVYAEA	DSQESADHLA	HEVSLAVFQL	AGGIGERPQP	GF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію.

Література ред.

Li C., Rodriguez M., Banerjee D. (2000). Cloning and characterization of complementary DNA encoding human N-acetylglucosamine-phosphate mutase protein. Gene. 242: 97—103. PMID 10721701 DOI:10.1016/S0378-1119(99)00543-0
Mio T., Yamada-Okabe T., Arisawa M., Yamada-Okabe H. (2000). Functional cloning and mutational analysis of the human cDNA for phosphoacetylglucosamine mutase: identification of the amino acid residues essential for the catalysis. Biochim. Biophys. Acta. 1492: 369—376. PMID 11004509 DOI:10.1016/S0167-4781(00)00120-2
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pang H., Koda Y., Soejima M., Kimura H. (2002). Identification of human phosphoglucomutase 3 (PGM3) as N-acetylglucosamine-phosphate mutase (AGM1). Ann. Hum. Genet. 66: 139—144. PMID 12174217 DOI:10.1046/j.1469-1809.2002.00103.x