PGM1

PGM1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5F9C, 5HSH, 5EPC
Ідентифікатори
Символи	PGM1, CDG1T, GSD14, phosphoglucomutase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 171900 MGI: 97565 HomoloGene: 1979 GeneCards: PGM1
Пов'язані генетичні захворювання
	цукровий діабет тип 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• intramolecular transferase activity, phosphotransferases; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • isomerase activity; • зв'язування з іоном металу; • magnesium ion binding; • phosphoglucomutase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • екзосома; • actin cytoskeleton; • extracellular region; • tertiary granule lumen; • ficolin-1-rich granule lumen;
Біологічний процес	• глюконеогенез; • glycogen biosynthetic process; • Глікогеноліз; • гліколіз; • organic substance metabolic process; • galactose catabolic process; • glucose metabolic process; • neutrophil degranulation; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5236
	72157
	ENSG00000079739
	ENSMUSG00000025791
	P36871
	Q9D0F9
	NM_002633; NM_001172818; NM_001172819
	NM_028132
	NP_001166289; NP_001166290; NP_002624
	NP_082408
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PGM1 (англ. Phosphoglucomutase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 562 амінокислот, а молекулярна маса — 61 449^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVKIVTVKTQ	AYQDQKPGTS	GLRKRVKVFQ	SSANYAENFI	QSIISTVEPA
QRQEATLVVG	GDGRFYMKEA	IQLIARIAAA	NGIGRLVIGQ	NGILSTPAVS
CIIRKIKAIG	GIILTASHNP	GGPNGDFGIK	FNISNGGPAP	EAITDKIFQI
SKTIEEYAVC	PDLKVDLGVL	GKQQFDLENK	FKPFTVEIVD	SVEAYATMLR
SIFDFSALKE	LLSGPNRLKI	RIDAMHGVVG	PYVKKILCEE	LGAPANSAVN
CVPLEDFGGH	HPDPNLTYAA	DLVETMKSGE	HDFGAAFDGD	GDRNMILGKH
GFFVNPSDSV	AVIAANIFSI	PYFQQTGVRG	FARSMPTSGA	LDRVASATKI
ALYETPTGWK	FFGNLMDASK	LSLCGEESFG	TGSDHIREKD	GLWAVLAWLS
ILATRKQSVE	DILKDHWQKY	GRNFFTRYDY	EEVEAEGANK	MMKDLEALMF
DRSFVGKQFS	ANDKVYTVEK	ADNFEYSDPV	DGSISRNQGL	RLIFTDGSRI
VFRLSGTGSA	GATIRLYIDS	YEKDVAKINQ	DPQVMLAPLI	SIALKVSQLQ
ERTGRTAPTV	IT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах як вуглеводний обмін, обмін глюкози. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Gururaj A., Barnes C.J., Vadlamudi R.K., Kumar R. (2004). Regulation of phosphoglucomutase 1 phosphorylation and activity by a signaling kinase. Oncogene. 23: 8118—8127. PMID 15378030 DOI:10.1038/sj.onc.1207969
Stiers K.M., Kain B.N., Graham A.C., Beamer L.J. (2016). Induced structural disorder as a molecular mechanism for enzyme dysfunction in phosphoglucomutase 1 deficiency. J. Mol. Biol. 428: 1493—1505. PMID 26972339 DOI:10.1016/j.jmb.2016.02.032
Takahashi N., Neels J.V. (1993). Intragenic recombination at the human phosphoglucomutase 1 locus: predictions fulfilled. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 10725—10729. PMID 7902567 DOI:10.1073/pnas.90.22.10725
Lee Y., Stiers K.M., Kain B.N., Beamer L.J. (2014). Compromised catalysis and potential folding defects in in vitro studies of missense mutants associated with hereditary phosphoglucomutase 1 deficiency. J. Biol. Chem. 289: 32010—32019. PMID 25288802 DOI:10.1074/jbc.M114.597914