PAFAH1B1

PAFAH1B1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1UUJ, 1VYH
Ідентифікатори
Символи	PAFAH1B1, LIS1, LIS2, MDCR, MDS, PAFAH, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), NudF, platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601545 MGI: 109520 HomoloGene: 371 GeneCards: PAFAH1B1
Пов'язані генетичні захворювання
	lissencephaly due to LIS1 mutation
Онтологія гена
Молекулярна функція	• heparin binding; • phospholipase binding; • dynactin binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • protein homodimerization activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • dynein intermediate chain binding; • microtubule binding; • phosphoprotein binding; • phospholipase A2 activity; • dynein complex binding; • microtubule plus-end binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Ядерна мембрана; • nuclear envelope; • мембрана; • Центр організації мікротрубочок; • perinuclear region of cytoplasm; • neuron projection; • мікротрубочка; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • кінетохор; • центросома; • astral microtubule; • microtubule associated complex; • екзосома; • Кінезин; • microtubule cytoskeleton; • growth cone; • Веретено поділу; • аксон; • neuronal cell body; • cell cortex; • везикула; • cell leading edge; • axon cytoplasm; • motile cilium; • stereocilium; • central region of growth cone; • cytoplasmic microtubule;
Біологічний процес	• germ cell development; • positive regulation of cytokine-mediated signaling pathway; • neuromuscular process controlling balance; • nuclear migration; • microtubule cytoskeleton organization involved in establishment of planar polarity; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • stem cell division; • acrosome assembly; • клітинний цикл; • osteoclast development; • positive regulation of embryonic development; • microtubule organizing center organization; • cochlea development; • platelet activating factor metabolic process; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • adult locomotory behavior; • transmission of nerve impulse; • regulation of microtubule cytoskeleton organization; • positive regulation of cellular component organization; • positive regulation of mitotic cell cycle; • protein secretion; • cortical microtubule organization; • learning or memory; • neuroblast proliferation; • positive regulation of axon extension; • auditory receptor cell development; • brain morphogenesis; • chemical synaptic transmission; • retrograde axonal transport; • диференціація клітин; • negative regulation of neuron projection development; • neuron migration; • нейробіологія розвитку; • cerebral cortex development; • establishment of centrosome localization; • ameboidal-type cell migration; • positive regulation of dendritic spine morphogenesis; • microtubule cytoskeleton organization; • actin cytoskeleton organization; • vesicle transport along microtubule; • lipid metabolism; • establishment of planar polarity of embryonic epithelium; • поділ клітини; • multicellular organism development; • lipid catabolic process; • negative regulation of JNK cascade; • brain development; • layer formation in cerebral cortex; • nuclear membrane disassembly; • cerebral cortex neuron differentiation; • corpus callosum morphogenesis; • hippocampus development; • cell migration; • sister chromatid cohesion; • establishment of mitotic spindle orientation; • microtubule-based process; • maintenance of centrosome location; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • GO:0015915 транспорт; • microtubule sliding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5048
	18472
	ENSG00000007168
	ENSMUSG00000020745
	P43034
	P63005
	NM_000430
	NM_013625
	NP_000421
	NP_038653
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PAFAH1B1 (англ. Platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 410 амінокислот, а молекулярна маса — 46 638^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVLSQRQRDE	LNRAIADYLR	SNGYEEAYSV	FKKEAELDVN	EELDKKYAGL
LEKKWTSVIR	LQKKVMELES	KLNEAKEEFT	SGGPLGQKRD	PKEWIPRPPE
KYALSGHRSP	VTRVIFHPVF	SVMVSASEDA	TIKVWDYETG	DFERTLKGHT
DSVQDISFDH	SGKLLASCSA	DMTIKLWDFQ	GFECIRTMHG	HDHNVSSVAI
MPNGDHIVSA	SRDKTIKMWE	VQTGYCVKTF	TGHREWVRMV	RPNQDGTLIA
SCSNDQTVRV	WVVATKECKA	ELREHEHVVE	CISWAPESSY	SSISEATGSE
TKKSGKPGPF	LLSGSRDKTI	KMWDVSTGMC	LMTLVGHDNW	VRGVLFHSGG
KFILSCADDK	TLRVWDYKNK	RCMKTLNAHE	HFVTSLDFHK	TAPYVVTGSV
DQTVKVWECR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, деградація ліпідів, диференціація клітин, нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані.

Література ред.

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Caspi M., Atlas R., Kantor A., Sapir T., Reiner O. (2000). Interaction between LIS1 and doublecortin, two lissencephaly gene products. Hum. Mol. Genet. 9: 2205—2213. PMID 11001923 DOI:10.1093/oxfordjournals.hmg.a018911
Tai C.-Y., Dujardin D.L., Faulkner N.E., Vallee R.B. (2002). Role of dynein, dynactin, and CLIP-170 interactions in LIS1 kinetochore function. J. Cell Biol. 156: 959—968. PMID 11889140 DOI:10.1083/jcb.200109046
Leventer R.J., Cardoso C., Ledbetter D.H., Dobyns W.B. (2001). LIS1 missense mutations cause milder lissencephaly phenotypes including a child with normal IQ. Neurology. 57: 416—422. PMID 11502906 DOI:10.1212/WNL.57.3.416