P3H2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

P3H2 (англ. Prolyl 3-hydroxylase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 708 амінокислот, а молекулярна маса — 80 984[5].

P3H2
Ідентифікатори
Символи P3H2, MCVD, MLAT4, LEPREL1, prolyl 3-hydroxylase 2
Зовнішні ІД OMIM: 610341 MGI: 2146663 HomoloGene: 10062 GeneCards: P3H2
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001134418
NM_018192
NM_173379
RefSeq (білок)
NP_001127890
NP_060662
NP_775555
Локус (UCSC) Хр. 3: 189.96 – 190.12 Mb Хр. 16: 25.78 – 25.92 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRERIWAPPLLLLLPLLLPPPLWGGPPDSPRRELELEPGPLQPFDLLYAS
GAAAYYSGDYERAVRDLEAALRSHRRLREIRTRCARHCAARHPLPPPPPG
EGPGAELPLFRSLLGRARCYRSCETQRLGGPASRHRVSEDVRSDFQRRVP
YNYLQRAYIKLNQLEKAVEAAHTFFVANPEHMEMQQNIENYRATAGVEAL
QLVDREAKPHMESYNAGVKHYEADDFEMAIRHFEQALREYFVEDTECRTL
CEGPQRFEEYEYLGYKAGLYEAIADHYMQVLVCQHECVRELATRPGRLSP
IENFLPLHYDYLQFAYYRVGEYVKALECAKAYLLCHPDDEDVLDNVDYYE
SLLDDSIDPASIEAREDLTMFVKRHKLESELIKSAAEGLGFSYTEPNYWI
RYGGRQDENRVPSGVNVEGAEVHGFSMGKKLSPKIDRDLREGGPLLYENI
TFVYNSEQLNGTQRVLLDNVLSEEQCRELHSVASGIMLVGDGYRGKTSPH
TPNEKFEGATVLKALKSGYEGRVPLKSARLFYDISEKARRIVESYFMLNS
TLYFSYTHMVCRTALSGQQDRRNDLSHPIHADNCLLDPEANECWKEPPAY
TFRDYSALLYMNDDFEGGEFIFTEMDAKTVTASIKPKCGRMISFSSGGEN
PHGVKAVTKGKRCAVALWFTLDPLYRELERIQADEVIAILDQEQQGKHEL
NINPKDEL

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література ред.

  • Thelin-Jaernum S., Lassen C., Panagopoulos I., Mandahl N., Aaman P. (1999). Identification of genes differentially expressed in TLS-CHOP carrying myxoid liposarcomas. Int. J. Cancer. 83: 30—33. PMID 10449603 DOI:10.1002/(SICI)1097-0215(19990924)83:1<30::AID-IJC6>3.0.CO;2-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з P3H2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19317 (англ.) . Архів оригіналу за 11 серпня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8IVL5 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також ред.