P3H1

P3H1
Ідентифікатори
Символи	P3H1, GROS1, OI8, LEPRE1, prolyl 3-hydroxylase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 610339 MGI: 1888921 HomoloGene: 10509 GeneCards: P3H1
Пов'язані генетичні захворювання
	osteogenesis imperfecta type 8
Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding; • L-ascorbic acid binding; • collagen binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • dioxygenase activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • procollagen-proline 3-dioxygenase activity; • молекулярна функція; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• GO:0009327 protein-containing complex; • endoplasmic reticulum lumen; • мембрана; • extracellular region; • ендоплазматичний ретикулум; • екзосома; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• regulation of protein secretion; • protein stabilization; • згортання білків; • negative regulation of post-translational protein modification; • bone development; • negative regulation of cell population proliferation; • protein hydroxylation; • chaperone-mediated protein folding; • peptidyl-proline hydroxylation; • collagen metabolic process; • positive regulation of neuron projection development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	64175
	56401
	ENSG00000117385
	ENSMUSG00000028641
	Q32P28
	Q3V1T4
	NM_001146289; NM_001243246; NM_022356
	NM_001042411; NM_001286148; NM_019782; NM_019783
	NP_001139761; NP_001230175; NP_071751
	NP_001035874; NP_001273077; NP_062756; NP_062757
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

P3H1 (англ. Prolyl 3-hydroxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 83 394^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVRALKLLT	TLLAVVAAAS	QAEVESEAGW	GMVTPDLLFA	EGTAAYARGD
WPGVVLSMER	ALRSRAALRA	LRLRCRTQCA	ADFPWELDPD	WSPSPAQASG
AAALRDLSFF	GGLLRRAACL	RRCLGPPAAH	SLSEEMELEF	RKRSPYNYLQ
VAYFKINKLE	KAVAAAHTFF	VGNPEHMEMQ	QNLDYYQTMS	GVKEADFKDL
ETQPHMQEFR	LGVRLYSEEQ	PQEAVPHLEA	ALQEYFVAYE	ECRALCEGPY
DYDGYNYLEY	NADLFQAITD	HYIQVLNCKQ	NCVTELASHP	SREKPFEDFL
PSHYNYLQFA	YYNIGNYTQA	VECAKTYLLF	FPNDEVMNQN	LAYYAAMLGE
EHTRSIGPRE	SAKEYRQRSL	LEKELLFFAY	DVFGIPFVDP	DSWTPEEVIP
KRLQEKQKSE	RETAVRISQE	IGNLMKEIET	LVEEKTKESL	DVSRLTREGG
PLLYEGISLT	MNSKLLNGSQ	RVVMDGVISD	HECQELQRLT	NVAATSGDGY
RGQTSPHTPN	EKFYGVTVFK	ALKLGQEGKV	PLQSAHLYYN	VTEKVRRIME
SYFRLDTPLY	FSYSHLVCRT	AIEEVQAERK	DDSHPVHVDN	CILNAETLVC
VKEPPAYTFR	DYSAILYLNG	DFDGGNFYFT	ELDAKTVTAE	VQPQCGRAVG
FSSGTENPHG	VKAVTRGQRC	AIALWFTLDP	RHSERDRVQA	DDLVKMLFSP
EEMDLSQEQP	LDAQQGPPEP	AQESLSGSES	KPKDEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі. Також секретований назовні.

Література ред.

Kaul S.C., Sugihara T., Yoshida A., Nomura H., Wadhwa R. (2000). Gros1, a potential growth suppressor on chromosome 1: its identity to basement membrane-associated proteoglycan, leprecan. Oncogene. 19: 3576—3583. PMID 10951563 DOI:10.1038/sj.onc.1203696
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504