OPTN

OPTN
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2LO4, 2LUE, 5AAZ
Ідентифікатори
Символи	OPTN, ALS12, FIP2, GLC1E, HIP7, HYPL, NRP, TFIIIA-INTP, optineurin
Зовнішні ІД	OMIM: 602432 MGI: 1918898 HomoloGene: 11085 GeneCards: OPTN
Пов'язані генетичні захворювання
	mammary Paget's disease, amyotrophic lateral sclerosis type 12, familial amyotrophic lateral sclerosis, open-angle glaucoma, бічний аміотрофічний склероз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • protein C-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • K63-linked polyubiquitin modification-dependent protein binding; • зв'язування з іоном металу; • polyubiquitin modification-dependent protein binding;
Клітинна компонента	• recycling endosome; • ендосома; • Golgi membrane; • нуклеоплазма; • autophagosome; • trans-Golgi network; • perinuclear region of cytoplasm; • клітинне ядро; • комплекс Ґольджі; • цитоплазма; • гіалоплазма; • recycling endosome membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle;
Біологічний процес	• Golgi organization; • смерть клітини; • negative regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • автофагія; • G2/M transition of mitotic cell cycle; • GO:0051636 defense response to Gram-negative bacterium; • negative regulation of receptor recycling; • vesicle-mediated transport; • regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • Golgi to plasma membrane protein transport; • parkin-mediated stimulation of mitophagy in response to mitochondrial depolarization; • positive regulation of xenophagy; • positive regulation of autophagy; • Unfolded Protein Response; • Golgi ribbon formation; • процес імунної системи; • вроджений імунітет; • protein localization to Golgi apparatus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	10133
	71648
	ENSG00000123240
	ENSMUSG00000026672
	Q96CV9
	Q8K3K8
	NM_001008211; NM_001008212; NM_001008213; NM_021980
	NM_181848; NM_001356487
	NP_001008212; NP_001008213; NP_001008214; NP_068815
	NP_862896; NP_001343416
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

OPTN (англ. Optineurin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 577 амінокислот, а молекулярна маса — 65 921^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSHQPLSCLT	EKEDSPSEST	GNGPPHLAHP	NLDTFTPEEL	LQQMKELLTE
NHQLKEAMKL	NNQAMKGRFE	ELSAWTEKQK	EERQFFEIQS	KEAKERLMAL
SHENEKLKEE	LGKLKGKSER	SSEDPTDDSR	LPRAEAEQEK	DQLRTQVVRL
QAEKADLLGI	VSELQLKLNS	SGSSEDSFVE	IRMAEGEAEG	SVKEIKHSPG
PTRTVSTGTA	LSKYRSRSAD	GAKNYFEHEE	LTVSQLLLCL	REGNQKVERL
EVALKEAKER	VSDFEKKTSN	RSEIETQTEG	STEKENDEEK	GPETVGSEVE
ALNLQVTSLF	KELQEAHTKL	SKAELMKKRL	QEKCQALERK	NSAIPSELNE
KQELVYTNKK	LELQVESMLS	EIKMEQAKTE	DEKSKLTVLQ	MTHNKLLQEH
NNALKTIEEL	TRKESEKVDR	AVLKELSEKL	ELAEKALASK	QLQMDEMKQT
IAKQEEDLET	MTILRAQMEV	YCSDFHAERA	AREKIHEEKE	QLALQLAVLL
KENDAFEDGG	RQSLMEMQSR	HGARTSDSDQ	QAYLVQRGAE	DRDWRQQRNI
PIHSCPKCGE	VLPDIDTLQI	HVMDCII

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоплазматичних везикулах, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Li Y., Kang J., Horwitz M.S. (1998). Interaction of an adenovirus E3 14.7-kilodalton protein with a novel tumor necrosis factor alpha-inducible cellular protein containing leucine zipper domains. Mol. Cell. Biol. 18: 1601—1610. PMID 9488477 DOI:10.1128/MCB.18.3.1601
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hattula K., Peraenen J. (2000). FIP-2, a coiled-coil protein, links Huntingtin to Rab8 and modulates cellular morphogenesis. Curr. Biol. 10: 1603—1606. PMID 11137014 DOI:10.1016/S0960-9822(00)00864-2
Schwamborn K., Weil R., Courtois G., Whiteside S.T., Israeel A. (2000). Phorbol esters and cytokines regulate the expression of the NEMO-related protein, a molecule involved in a NF-kappa B-independent pathway. J. Biol. Chem. 275: 22780—22789. PMID 10807909 DOI:10.1074/jbc.M001500200
Vittitow J., Borras T. (2002). Expression of optineurin, a glaucoma-linked gene, is influenced by elevated intraocular pressure. Biochem. Biophys. Res. Commun. 298: 67—74. PMID 12379221 DOI:10.1016/S0006-291X(02)02395-1
Kamphuis W., Schneemann A. (2003). Optineurin gene expression level in human trabecular meshwork does not change in response to pressure elevation. Ophthalmic Res. 35: 93—96. PMID 12646749 DOI:10.1159/000069133