OPA3

OPA3 (англ. OPA3, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 179 амінокислот, а молекулярна маса — 19 996.

OPA3
Ідентифікатори
Символи	OPA3, MGA3, optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia), outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, OPA3 outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator, outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
Зовнішні ІД	OMIM: 606580 MGI: 2686271 HomoloGene: 57022 GeneCards: OPA3
Пов'язані генетичні захворювання
alcohol dependence, 3-methylglutaconic aciduria type 3, autosomal dominant optic atrophy and cataract
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80207	403187
Ensembl	ENSG00000125741	ENSMUSG00000052214
UniProt	Q9H6K4	Q505D7
RefSeq (мРНК)	NM_001017989 NM_025136	NM_207525
RefSeq (білок)	NP_001017989 NP_079412	NP_997408
Локус (UCSC)	Хр. 19: 45.53 – 45.6 Mb	Хр. 7: 18.96 – 18.99 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVVGAFPMAK		LLYLGIRQVS		KPLANRIKEA		ARRSEFFKTY		ICLPPAQLYH
WVEMRTKMRI		MGFRGTVIKP		LNEEAAAELG		AELLGEATIF		IVGGGCLVLE
YWRHQAQQRH		KEEEQRAAWN		ALRDEVGHLA		LALEALQAQV		QAAPPQGALE
ELRTELQEVR		AQLCNPGRSA		SHAVPASKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Anikster Y., Kleta R., Shaag A., Gahl W.A., Elpeleg O. (2001). Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218—1224. PMID 11668429 DOI:10.1086/324651
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 19