NSMF

NSMF
Ідентифікатори
Символи	NSMF, HH9, NELF, Nasal embryonic LHRH factor, NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor
Зовнішні ІД	OMIM: 608137 MGI: 1861755 HomoloGene: 10648 GeneCards: NSMF
Пов'язані генетичні захворювання
	hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium-dependent protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • apical dendrite; • перикаріон; • postsynaptic membrane; • cell projection; • Ядерна мембрана; • nuclear envelope; • мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • nuclear matrix; • cortical cytoskeleton; • клітинна мембрана; • синапс; • нуклеоплазма; • міжклітинні контакти; • дендрит (нейробіологія); • cell cortex; • neuron projection; • цитоскелет; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• positive regulation of protein dephosphorylation; • regulation of neuron apoptotic process; • positive regulation of neuron migration; • regulation of dendrite morphogenesis; • cellular response to amino acid stimulus; • cellular response to gonadotropin stimulus; • cellular response to electrical stimulus; • regulation of neuron migration; • regulation of neuronal synaptic plasticity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	26012
	56876
	ENSG00000165802
	ENSMUSG00000006476
	Q6X4W1
	Q99NF2
	NM_001130969; NM_001130970; NM_001130971; NM_001178064; NM_015537
	NM_001039386; NM_001039387; NM_001177654; NM_001177655; NM_020276
	NP_001124441; NP_001124442; NP_001124443; NP_001171535; NP_056352
	NP_001034475; NP_001034476; NP_001171125; NP_001171126; NP_064672
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NSMF (англ. NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 530 амінокислот, а молекулярна маса — 60 143^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGAAASRRRA	LRSEAMSSVA	AKVRAARAFG	EYLSQSHPEN	RNGADHLLAD
AYSGHDGSPE	MQPAPQNKRR	LSLVSNGCYE	GSLSEEPSIR	KPAGEGPQPR
VYTISGEPAL	LPSPEAEAIE	LAVVKGRRQR	HPHHHSQPLR	ASPGGSREDV
SRPCQSWAGS	RQGSKECPGC	AQLAPGPTPR	AFGLDQPPLP	ETSGRRKKLE
RMYSVDRVSD	DIPIRTWFPK	ENLFSFQTAT	TTMQAISVFR	GYAERKRRKR
ENDSASVIQR	NFRKHLRMVG	SRRVKAQTFA	ERRERSFSRS	WSDPTPMKAD
TSHDSRDSSD	LQSSHCTLDE	AFEDLDWDTE	KGLEAVACDT	EGFVPPKVML
ISSKVPKAEY	IPTIIRRDDP	SIIPILYDHE	HATFEDILEE	IERKLNVYHK
GAKIWKMLIF	CQGGPGHLYL	LKNKVATFAK	VEKEEDMIHF	WKRLSRLMSK
VNPEPNVIHI	MGCYILGNPN	GEKLFQNLRT	LMTPYRVTFE	SPLELSAQGK
QMIETYFDFR	LYRLWKSRQH	SKLLDFDDVL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах, синаптосомах^[en].

Література ред.

Miura K., Acierno J.S. Jr., Seminara S.B. (2004). Characterization of the human nasal embryonic LHRH factor gene, NELF, and a mutation screening among 65 patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). J. Hum. Genet. 49: 265—268. PMID 15362570 DOI:10.1007/s10038-004-0137-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504