NPC2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

NPC2 (англ. NPC intracellular cholesterol transporter 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 14-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 151 амінокислот, а молекулярна маса — 16 570[5].

NPC2
Ідентифікатори
Символи NPC2, EDDM1, HE1, NPC intracellular cholesterol transporter 2
Зовнішні ІД OMIM: 601015 MGI: 1915213 HomoloGene: 4697 GeneCards: NPC2
Пов'язані генетичні захворювання
Niemann-Pick disease, type C2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006432
NM_001363688
NM_001375440
NM_023409
RefSeq (білок)
NP_006423
NP_001350617
NP_001362369
NP_075898
Локус (UCSC) Хр. 14: 74.48 – 74.49 Mb Хр. 12: 84.75 – 84.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі, лізосомі. Також секретований назовні.

ЛітератураРедагувати

  • Krull N., Ivell R., Osterhoff C., Kirchhoff C. (1993). Region-specific variation of gene expression in the human epididymis as revealed by in situ hybridization with tissue-specific cDNAs.. Mol. Reprod. Dev. 34: 16 — 24.  PubMed DOI:10.1002/mrd.1080340104
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. (2004). In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 318: 198 — 203.  PubMed DOI:10.1016/j.bbrc.2004.04.007
  • Leong W.F., Chow V.T. (2006). Transcriptomic and proteomic analyses of rhabdomyosarcoma cells reveal differential cellular gene expression in response to enterovirus 71 infection.. Cell. Microbiol. 8: 565 — 580.  PubMed DOI:10.1111/j.1462-5822.2005.00644.x
  • Xu Z., Farver W., Kodukula S., Storch J. (2008). Regulation of sterol transport between membranes and NPC2.. Biochemistry 47: 11134 — 11143.  PubMed DOI:10.1021/bi801328u
  • Yamanashi Y., Takada T., Shoda J., Suzuki H. (2012). Novel function of Niemann-Pick C1-like 1 as a negative regulator of Niemann-Pick C2 protein.. Hepatology 55: 953 — 964.  PubMed DOI:10.1002/hep.24772

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати