NLRP3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

NLRP3 (англ. NLR family pyrin domain containing 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 036 амінокислот, а молекулярна маса — 118 173[5].

NLRP3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NLRP3, AGTAVPRL, AII, AVP, C1orf7, CIAS1, CLR1.1, FCAS, FCAS1, FCU, MWS, NALP3, PYPAF1, NLR family, pyrin domain containing 3, NLR family pyrin domain containing 3, DFNA34, KEFH
Зовнішні ІД OMIM: 606416 MGI: 2653833 HomoloGene: 3600 GeneCards: NLRP3
Пов'язані генетичні захворювання
Muckle-Wells syndrome, CINCA syndrome, autosomal dominant nonsyndromic deafness 34, familial cold autoinflammatory syndrome 4[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_145827
NM_001359638
RefSeq (білок)
NP_665826
NP_001346567
Локус (UCSC) Хр. 1: 247.42 – 247.45 Mb Хр. 11: 59.43 – 59.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MKMASTRCKLARYLEDLEDVDLKKFKMHLEDYPPQKGCIPLPRGQTEKAD
HVDLATLMIDFNGEEKAWAMAVWIFAAINRRDLYEKAKRDEPKWGSDNAR
VSNPTVICQEDSIEEEWMGLLEYLSRISICKMKKDYRKKYRKYVRSRFQC
IEDRNARLGESVSLNKRYTRLRLIKEHRSQQEREQELLAIGKTKTCESPV
SPIKMELLFDPDDEHSEPVHTVVFQGAAGIGKTILARKMMLDWASGTLYQ
DRFDYLFYIHCREVSLVTQRSLGDLIMSCCPDPNPPIHKIVRKPSRILFL
MDGFDELQGAFDEHIGPLCTDWQKAERGDILLSSLIRKKLLPEASLLITT
RPVALEKLQHLLDHPRHVEILGFSEAKRKEYFFKYFSDEAQARAAFSLIQ
ENEVLFTMCFIPLVCWIVCTGLKQQMESGKSLAQTSKTTTAVYVFFLSSL
LQPRGGSQEHGLCAHLWGLCSLAADGIWNQKILFEESDLRNHGLQKADVS
AFLRMNLFQKEVDCEKFYSFIHMTFQEFFAAMYYLLEEEKEGRTNVPGSR
LKLPSRDVTVLLENYGKFEKGYLIFVVRFLFGLVNQERTSYLEKKLSCKI
SQQIRLELLKWIEVKAKAKKLQIQPSQLELFYCLYEMQEEDFVQRAMDYF
PKIEINLSTRMDHMVSSFCIENCHRVESLSLGFLHNMPKEEEEEEKEGRH
LDMVQCVLPSSSHAACSHGLVNSHLTSSFCRGLFSVLSTSQSLTELDLSD
NSLGDPGMRVLCETLQHPGCNIRRLWLGRCGLSHECCFDISLVLSSNQKL
VELDLSDNALGDFGIRLLCVGLKHLLCNLKKLWLVSCCLTSACCQDLASV
LSTSHSLTRLYVGENALGDSGVAILCEKAKNPQCNLQKLGLVNSGLTSVC
CSALSSVLSTNQNLTHLYLRGNTLGDKGIKLLCEGLLHPDCKLQVLELDN
CNLTSHCCWDLSTLLTSSQSLRKLSLGNNDLGDLGVMMFCEVLKQQSCLL
QNLGLSEMYFNYETKSALETLQEEKPELTVVFEPSW

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, вроджений імунітет, транскрипція, регуляція транскрипції, запальна відповідь. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, ендоплазматичному ретикулумі. Також секретований назовні.

Література ред.

  • Hoffman H.M., Mueller J.L., Broide D.H., Wanderer A.A., Kolodner R.D. (2001). Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat. Genet. 29: 301—305. PMID 11687797 DOI:10.1038/ng756
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • O'Connor W. Jr., Harton J.A., Zhu X., Linhoff M.W., Ting J.-P. (2003). CIAS1/cryopyrin/PYPAF1/NALP3/CATERPILLER 1.1 is an inducible inflammatory mediator with NF-kappa B suppressive properties. J. Immunol. 171: 6329—6333. PMID 14662828 DOI:10.4049/jimmunol.171.12.6329
  • Haneklaus M., O'Neill L.A., Coll R.C. (2013). Modulatory mechanisms controlling the NLRP3 inflammasome in inflammation: recent developments. Curr. Opin. Immunol. 25: 40—45. PMID 23305783 DOI:10.1016/j.coi.2012.12.004
  • Lu A., Wu H. (2015). Structural mechanisms of inflammasome assembly. FEBS J. 282: 435—444. PMID 25354325 DOI:10.1111/febs.13133
  • Bae J.Y., Park H.H. (2011). Crystal structure of NALP3 protein pyrin domain (PYD) and its implications in inflammasome assembly. J. Biol. Chem. 286: 39528—39536. PMID 21880711 DOI:10.1074/jbc.M111.278812

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з NLRP3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16400 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
  5. UniProt, Q96P20 (англ.) . Архів оригіналу за 3 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також ред.