NLRC4

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

NLRC4 (англ. NLR family CARD domain containing 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 024 амінокислот, а молекулярна маса — 116 159[5].

NLRC4
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NLRC4, CARD12, CLAN, CLAN1, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, IPAF, AIFEC, FCAS4, NLR family, CARD domain containing 4, NLR family CARD domain containing 4
Зовнішні ІД OMIM: 606831 MGI: 3036243 HomoloGene: 10924 GeneCards: NLRC4
Пов'язані генетичні захворювання
familial cold autoinflammatory syndrome 4, periodic fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001199138
NM_001199139
NM_001302504
NM_021209
NM_001033367
RefSeq (білок)
NP_001186067
NP_001186068
NP_001289433
NP_067032
NP_001028539
Локус (UCSC) Хр. 2: 32.22 – 32.27 Mb Хр. 17: 74.73 – 74.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MNFIKDNSRALIQRMGMTVIKQITDDLFVWNVLNREEVNIICCEKVEQDA
ARGIIHMILKKGSESCNLFLKSLKEWNYPLFQDLNGQSLFHQTSEGDLDD
LAQDLKDLYHTPSFLNFYPLGEDIDIIFNLKSTFTEPVLWRKDQHHHRVE
QLTLNGLLQALQSPCIIEGESGKGKSTLLQRIAMLWGSGKCKALTKFKFV
FFLRLSRAQGGLFETLCDQLLDIPGTIRKQTFMAMLLKLRQRVLFLLDGY
NEFKPQNCPEIEALIKENHRFKNMVIVTTTTECLRHIRQFGALTAEVGDM
TEDSAQALIREVLIKELAEGLLLQIQKSRCLRNLMKTPLFVVITCAIQMG
ESEFHSHTQTTLFHTFYDLLIQKNKHKHKGVAASDFIRSLDHCGDLALEG
VFSHKFDFELQDVSSVNEDVLLTTGLLCKYTAQRFKPKYKFFHKSFQEYT
AGRRLSSLLTSHEPEEVTKGNGYLQKMVSISDITSTYSSLLRYTCGSSVE
ATRAVMKHLAAVYQHGCLLGLSIAKRPLWRQESLQSVKNTTEQEILKAIN
INSFVECGIHLYQESTSKSALSQEFEAFFQGKSLYINSGNIPDYLFDFFE
HLPNCASALDFIKLDFYGGAMASWEKAAEDTGGIHMEEAPETYIPSRAVS
LFFNWKQEFRTLEVTLRDFSKLNKQDIRYLGKIFSSATSLRLQIKRCAGV
AGSLSLVLSTCKNIYSLMVEASPLTIEDERHITSVTNLKTLSIHDLQNQR
LPGGLTDSLGNLKNLTKLIMDNIKMNEEDAIKLAEGLKNLKKMCLFHLTH
LSDIGEGMDYIVKSLSSEPCDLEEIQLVSCCLSANAVKILAQNLHNLVKL
SILDLSENYLEKDGNEALHELIDRMNVLEQLTALMLPWGCDVQGSLSSLL
KHLEEVPQLVKLGLKNWRLTDTEIRILGAFFGKNPLKNFQQLNLAGNRVS
SDGWLAFMGVFENLKQLVFFDFSTKEFLPDPALVRKLSQVLSKLTFLQEA
RLVGWQFDDDDLSVITGAFKLVTA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, імунітет, вроджений імунітет, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі.

Література ред.

  • Damiano J.S., Stehlik C., Pio F., Godzik A., Reed J.C. (2001). CLAN, a novel human CED-4-like gene. Genomics. 75: 77—83. PMID 11472070 DOI:10.1006/geno.2001.6579
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Damiano J.S., Oliveira V., Welsh K., Reed J.C. (2004). Heterotypic interactions among NACHT domains: implications for regulation of innate immune responses. Biochem. J. 381: 213—219. PMID 15107016 DOI:10.1042/BJ20031506
  • Kitamura A., Sasaki Y., Abe T., Kano H., Yasutomo K. (2014). An inherited mutation in NLRC4 causes autoinflammation in human and mice. J. Exp. Med. 211: 2385—2396. PMID 25385754 DOI:10.1084/jem.20141091

Примітки ред.

Див. також ред.