NF1

NF1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2D4Q, 2E2X, 3P7Z, 3PEG, 3PG7
Ідентифікатори
Символи	NF1, NFNS, VRNF, WSS, neurofibromin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 613113 MGI: 97306 HomoloGene: 141252 GeneCards: NF1
Пов'язані генетичні захворювання
	juvenile myelomonocytic leukemia, Watson syndrome, колоректальний рак, hereditary pheochromocytoma-paraganglioma, нейрофіброматоз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylcholine binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • phosphatidylethanolamine binding; • lipid binding; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мембрана; • intrinsic component of the cytoplasmic side of the plasma membrane; • ядерце; • аксон; • дендрит (нейробіологія); • presynapse; • цитоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• cellular response to heat; • regulation of angiogenesis; • negative regulation of cell-matrix adhesion; • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • observational learning; • negative regulation of cell population proliferation; • negative regulation of astrocyte differentiation; • regulation of long-term neuronal synaptic plasticity; • regulation of MAPK cascade; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • glutamate secretion, neurotransmission; • amygdala development; • negative regulation of Rac protein signal transduction; • neural tube development; • когнітивність; • negative regulation of cell migration; • регуляція експресії генів; • positive regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • negative regulation of neurotransmitter secretion; • positive regulation of endothelial cell proliferation; • gamma-aminobutyric acid secretion, neurotransmission; • negative regulation of osteoclast differentiation; • negative regulation of endothelial cell proliferation; • regulation of blood vessel endothelial cell migration; • regulation of cell population proliferation; • regulation of long-term synaptic potentiation; • negative regulation of angiogenesis; • skeletal muscle tissue development; • regulation of synaptic transmission, GABAergic; • extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • Schwann cell development; • adrenal gland development; • spinal cord development; • MAPK cascade; • phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • heart development; • positive regulation of neuron apoptotic process; • peripheral nervous system development; • Загоєння ран; • sympathetic nervous system development; • osteoblast differentiation; • positive regulation of apoptotic process; • negative regulation of fibroblast proliferation; • forebrain astrocyte development; • metanephros development; • negative regulation of MAP kinase activity; • pigmentation; • liver development; • visual learning; • regulation of glial cell differentiation; • artery morphogenesis; • positive regulation of adenylate cyclase activity; • negative regulation of Ras protein signal transduction; • regulation of bone resorption; • extracellular matrix organization; • actin cytoskeleton organization; • cerebral cortex development; • negative regulation of protein kinase activity; • Ras protein signal transduction; • forebrain morphogenesis; • negative regulation of oligodendrocyte differentiation; • regulation of cell-matrix adhesion; • smooth muscle tissue development; • brain development; • collagen fibril organization; • myelination in peripheral nervous system; • camera-type eye morphogenesis; • cell communication; • response to hypoxia; • negative regulation of neuroblast proliferation; • negative regulation of MAPK cascade; • hair follicle maturation; • negative regulation of protein import into nucleus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4763
	18015
	ENSG00000196712
	ENSMUSG00000020716
	P21359
	Q04690
	NM_000267; NM_001042492; NM_001128147
	NM_010897
	NP_000258; NP_001035957; NP_001121619
	NP_035027
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NF1 (англ. Neurofibromin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 839 амінокислот, а молекулярна маса — 319 372^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAHRPVEWV	QAVVSRFDEQ	LPIKTGQQNT	HTKVSTEHNK	ECLINISKYK
FSLVISGLTT	ILKNVNNMRI	FGEAAEKNLY	LSQLIILDTL	EKCLAGQPKD
TMRLDETMLV	KQLLPEICHF	LHTCREGNQH	AAELRNSASG	VLFSLSCNNF
NAVFSRISTR	LQELTVCSED	NVDVHDIELL	QYINVDCAKL	KRLLKETAFK
FKALKKVAQL	AVINSLEKAF	WNWVENYPDE	FTKLYQIPQT	DMAECAEKLF
DLVDGFAEST	KRKAAVWPLQ	IILLILCPEI	IQDISKDVVD	ENNMNKKLFL
DSLRKALAGH	GGSRQLTESA	AIACVKLCKA	STYINWEDNS	VIFLLVQSMV
VDLKNLLFNP	SKPFSRGSQP	ADVDLMIDCL	VSCFRISPHN	NQHFKICLAQ
NSPSTFHYVL	VNSLHRIITN	SALDWWPKID	AVYCHSVELR	NMFGETLHKA
VQGCGAHPAI	RMAPSLTFKE	KVTSLKFKEK	PTDLETRSYK	YLLLSMVKLI
HADPKLLLCN	PRKQGPETQG	STAELITGLV	QLVPQSHMPE	IAQEAMEALL
VLHQLDSIDL	WNPDAPVETF	WEISSQMLFY	ICKKLTSHQM	LSSTEILKWL
REILICRNKF	LLKNKQADRS	SCHFLLFYGV	GCDIPSSGNT	SQMSMDHEEL
LRTPGASLRK	GKGNSSMDSA	AGCSGTPPIC	RQAQTKLEVA	LYMFLWNPDT
EAVLVAMSCF	RHLCEEADIR	CGVDEVSVHN	LLPNYNTFME	FASVSNMMST
GRAALQKRVM	ALLRRIEHPT	AGNTEAWEDT	HAKWEQATKL	ILNYPKAKME
DGQAAESLHK	TIVKRRMSHV	SGGGSIDLSD	TDSLQEWINM	TGFLCALGGV
CLQQRSNSGL	ATYSPPMGPV	SERKGSMISV	MSSEGNADTP	VSKFMDRLLS
LMVCNHEKVG	LQIRTNVKDL	VGLELSPALY	PMLFNKLKNT	ISKFFDSQGQ
VLLTDTNTQF	VEQTIAIMKN	LLDNHTEGSS	EHLGQASIET	MMLNLVRYVR
VLGNMVHAIQ	IKTKLCQLVE	VMMARRDDLS	FCQEMKFRNK	MVEYLTDWVM
GTSNQAADDD	VKCLTRDLDQ	ASMEAVVSLL	AGLPLQPEEG	DGVELMEAKS
QLFLKYFTLF	MNLLNDCSEV	EDESAQTGGR	KRGMSRRLAS	LRHCTVLAMS
NLLNANVDSG	LMHSIGLGYH	KDLQTRATFM	EVLTKILQQG	TEFDTLAETV
LADRFERLVE	LVTMMGDQGE	LPIAMALANV	VPCSQWDELA	RVLVTLFDSR
HLLYQLLWNM	FSKEVELADS	MQTLFRGNSL	ASKIMTFCFK	VYGATYLQKL
LDPLLRIVIT	SSDWQHVSFE	VDPTRLEPSE	SLEENQRNLL	QMTEKFFHAI
ISSSSEFPPQ	LRSVCHCLYQ	ATCHSLLNKA	TVKEKKENKK	SVVSQRFPQN
SIGAVGSAMF	LRFINPAIVS	PYEAGILDKK	PPPRIERGLK	LMSKILQSIA
NHVLFTKEEH	MRPFNDFVKS	NFDAARRFFL	DIASDCPTSD	AVNHSLSFIS
DGNVLALHRL	LWNNQEKIGQ	YLSSNRDHKA	VGRRPFDKMA	TLLAYLGPPE
HKPVADTHWS	SLNLTSSKFE	EFMTRHQVHE	KEEFKALKTL	SIFYQAGTSK
AGNPIFYYVA	RRFKTGQING	DLLIYHVLLT	LKPYYAKPYE	IVVDLTHTGP
SNRFKTDFLS	KWFVVFPGFA	YDNVSAVYIY	NCNSWVREYT	KYHERLLTGL
KGSKRLVFID	CPGKLAEHIE	HEQQKLPAAT	LALEEDLKVF	HNALKLAHKD
TKVSIKVGST	AVQVTSAERT	KVLGQSVFLN	DIYYASEIEE	ICLVDENQFT
LTIANQGTPL	TFMHQECEAI	VQSIIHIRTR	WELSQPDSIP	QHTKIRPKDV
PGTLLNIALL	NLGSSDPSLR	SAAYNLLCAL	TCTFNLKIEG	QLLETSGLCI
PANNTLFIVS	ISKTLAANEP	HLTLEFLEEC	ISGFSKSSIE	LKHLCLEYMT
PWLSNLVRFC	KHNDDAKRQR	VTAILDKLIT	MTINEKQMYP	SIQAKIWGSL
GQITDLLDVV	LDSFIKTSAT	GGLGSIKAEV	MADTAVALAS	GNVKLVSSKV
IGRMCKIIDK	TCLSPTPTLE	QHLMWDDIAI	LARYMLMLSF	NNSLDVAAHL
PYLFHVVTFL	VATGPLSLRA	STHGLVINII	HSLCTCSQLH	FSEETKQVLR
LSLTEFSLPK	FYLLFGISKV	KSAAVIAFRS	SYRDRSFSPG	SYERETFALT
SLETVTEALL	EIMEACMRDI	PTCKWLDQWT	ELAQRFAFQY	NPSLQPRALV
VFGCISKRVS	HGQIKQIIRI	LSKALESCLK	GPDTYNSQVL	IEATVIALTK
LQPLLNKDSP	LHKALFWVAV	AVLQLDEVNL	YSAGTALLEQ	NLHTLDSLRI
FNDKSPEEVF	MAIRNPLEWH	CKQMDHFVGL	NFNSNFNFAL	VGHLLKGYRH
PSPAIVARTV	RILHTLLTLV	NKHRNCDKFE	VNTQSVAYLA	ALLTVSEEVR
SRCSLKHRKS	LLLTDISMEN	VPMDTYPIHH	GDPSYRTLKE	TQPWSSPKGS
EGYLAATYPT	VGQTSPRARK	SMSLDMGQPS	QANTKKLLGT	RKSFDHLISD
TKAPKRQEME	SGITTPPKMR	RVAETDYEME	TQRISSSQQH	PHLRKVSVSE
SNVLLDEEVL	TDPKIQALLL	TVLATLVKYT	TDEFDQRILY	EYLAEASVVF
PKVFPVVHNL	LDSKINTLLS	LCQDPNLLNP	IHGIVQSVVY	HEESPPQYQT
SYLQSFGFNG	LWRFAGPFSK	QTQIPDYAEL	IVKFLDALID	TYLPGIDEET
SEESLLTPTS	PYPPALQSQL	SITANLNLSN	SMTSLATSQH	SPGIDKENVE
LSPTTGHCNS	GRTRHGSASQ	VQKQRSAGSF	KRNSIKKIV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у ядрі.

Література ред.

Suzuki H., Takahashi K., Kubota Y., Shibahara S. (1992). Molecular cloning of a cDNA coding for neurofibromatosis type 1 protein isoform lacking the domain related to ras GTPase-activating protein. Biochem. Biophys. Res. Commun. 187: 984—990. PMID 1339276 DOI:10.1016/0006-291X(92)91294-Z
Suzuki H., Takahashi K., Shibahara S. (1995). Evidence for the presence of two amino-terminal isoforms of neurofibromin, a gene product responsible for neurofibromatosis type 1. Tohoku J. Exp. Med. 175: 225—233. PMID 7570581 DOI:10.1620/tjem.175.225
Suzuki Y., Suzuki H., Kayama T., Yoshimoto T., Shibahara S. (1991). Brain tumors predominantly express the neurofibromatosis type 1 gene transcripts containing the 63 base insert in the region coding for GTPase activating protein-related domain. Biochem. Biophys. Res. Commun. 181: 955—961. PMID 1662505 DOI:10.1016/0006-291X(91)92029-J
Skuse G.R., Cappione A.J., Sowden M., Metheny L.J., Smith H.C. (1996). The neurofibromatosis type I messenger RNA undergoes base-modification RNA editing. Nucleic Acids Res. 24: 478—485. PMID 8602361 DOI:10.1093/nar/24.3.478
Upadhyaya M., Shaw D.J., Harper P.S. (1994). Molecular basis of neurofibromatosis type 1 (NF1): mutation analysis and polymorphisms in the NF1 gene. Hum. Mutat. 4: 83—101. PMID 7981724 DOI:10.1002/humu.1380040202
Shen M.H., Harper P.S., Upadhyaya M. (1996). Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NF1). J. Med. Genet. 33: 2—17. PMID 8825042 DOI:10.1136/jmg.33.1.2