NCEH1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

NCEH1 (англ. Neutral cholesterol ester hydrolase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 408 амінокислот, а молекулярна маса — 45 808[5].

NCEH1
Ідентифікатори
Символи NCEH1, AADACL1, NCEH, neutral cholesterol ester hydrolase 1
Зовнішні ІД OMIM: 613234 MGI: 2443191 HomoloGene: 23251 GeneCards: NCEH1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_020792
NM_001146276
NM_001146277
NM_001146278
NM_178772
RefSeq (білок)
NP_001139748
NP_001139749
NP_001139750
NP_065843
NP_848887
Локус (UCSC) Хр. 3: 172.63 – 172.71 Mb Хр. 3: 27.24 – 27.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRSSCVLLTALVALAAYYVYIPLPGSVSDPWKLMLLDATFRGAQQVSNLI
HYLGLSHHLLALNFIIVSFGKKSAWSSAQVKVTDTDFDGVEVRVFEGPPK
PEEPLKRSVVYIHGGGWALASAKIRYYDELCTAMAEELNAVIVSIEYRLV
PKVYFPEQIHDVVRATKYFLKPEVLQKYMVDPGRICISGDSAGGNLAAAL
GQQFTQDASLKNKLKLQALIYPVLQALDFNTPSYQQNVNTPILPRYVMVK
YWVDYFKGNYDFVQAMIVNNHTSLDVEEAAAVRARLNWTSLLPASFTKNY
KPVVQTTGNARIVQELPQLLDARSAPLIADQAVLQLLPKTYILTCEHDVL
RDDGIMYAKRLESAGVEVTLDHFEDGFHGCMIFTSWPTNFSVGIRTRNSY
IKWLDQNL

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

Література

ред.
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jessani N., Liu Y., Humphrey M., Cravatt B.F. (2002). Enzyme activity profiles of the secreted and membrane proteome that depict cancer cell invasiveness. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 10335—10340. PMID 12149457 DOI:10.1073/pnas.162187599
  • Chiang K.P., Niessen S., Saghatelian A., Cravatt B.F. (2006). An enzyme that regulates ether lipid signaling pathways in cancer annotated by multidimensional profiling. Chem. Biol. 13: 1041—1050. PMID 17052608 DOI:10.1016/j.chembiol.2006.08.008

Примітки

ред.

Див. також

ред.