NBEAL1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

NBEAL1 (англ. Neurobeachin like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 694 амінокислот, а молекулярна маса — 307 237[5].

NBEAL1
Ідентифікатори
Символи NBEAL1, A530083I02Rik, ALS2CR16, ALS2CR17, neurobeachin like 1
Зовнішні ІД OMIM: 609816 MGI: 2444343 HomoloGene: 16453 GeneCards: NBEAL1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001099273
NM_001114132
NM_198945
NM_205543
NM_001378026
NM_173444
RefSeq (білок)
NP_001107604
NP_001364955
н/д
Локус (UCSC) Хр. 2: 203.01 – 203.23 Mb Хр. 1: 60.22 – 60.38 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MASRERLFELWMLYCTKKDPDYLKLWLDTFVSSYEQFLDVDFEKLPTRVD
DMPPGISLLPDNILQVLRIQLLQCVQKMADGLEEQQQALSILLVKFFIIL
CRNLSNVEEIGTCSYINYVITMTTLYIQQLKSKKKEKEMADQTCIEEFVI
HALAFCESLYDPYRNWRHRISGRILSTVEKSRQKYKPASLTVEFVPFFYQ
CFQESEHLKESLKCCLLHLFGAIVAGGQRNALQAISPATMEVLMRVLADC
DSWEDGDPEEVGRKAELTLKCLTEVVHILLSSNSDQRQVETSTILENYFK
LLNSDHSALPNQRRSRQWENRFIALQIKMLNTITAMLDCTDRPVLQAIFL
NSNCFEHLIRLLQNCKVFQGQLDCLAISTIQALTAVMNKSPAAKEVFKER
IGYTHMLEVLKSLGQPPLELLKELMNMAVEGDHTSVGILGISNVQPLLLL
IQWLPELQSHDLQIFISDWLKRICCINRQSRTTCVNANMGIRIIETLDLH
SSLHQTCAENLIAIHGSLGSQSVSSEEIRRLLRLLRVDESESVHPYVTPV
TRAILTMARKLSLESALQYFNLSHSMAGISVPPIQKWPGSAFSFSAWFCL
DQDQLTLGIANKGGKRKQLYSFFTGSGMGFEAFITHSGMLVVAVCTKREY
ATVMLPDHSFCDSLWHNITVVHMPGKRPFGQSFVYIYDNGQQKVSAPLRF
PAMNEPFTSCCIGSAGQRTTTPPPSQIPDPPFSSPITPHRTSFGGILSSA
SWGGTIEKSKLITKLISAGTQDSEWGCPTSLEGQLGSVIIFYEPLQPPQV
KALYLAGPNCLSPWKCQESDMADLPGNILLYYTAKACKNSICLDLSTNCL
HGRLTGNKVVNWDIKDIINCIGGLNVLFPLLEQISHFSEGQIPEEKNEST
VPESVTPVEGDWLVWTSTKASESRLERNLVATFILIVKHFIQRHPINQGN
LIHSHGVATLGALLQKVPSTLMDVNVLMAVQLLIEQVSLEKNMQLLQQMY
QYLLFDFRIWNRGDFPFRIGHIQYLSTIIKDSRRVFRKKYGVQFLLDTLR
IYYGNGCKYNELSLDDIRTIRTSLYGLIKYFLCKGGSHEEIQSIMGYIAA
TNEEEQLFGILDVLFSLLRTSPTRGQLFLLLFEPGNADILYALLLNQKYS
DRLREIIFKIMEQMLKCTNVYERSKQHIRLREVGYSGLGLLLNEALVNTS
LIKNLTHQIINTDPVINFKDLLSVVYISHRAHINVRVAICRKVLQILQFQ
PDAAHQISQQVGWQDTLVRLFLKAKFENGNTLHKHSRAVLMKDNDKNMST
EDTKKNSDEKTDEEKITSFASANVSSDQWSLEDRHSLDSNTPLFPEDSSV
GELSFKSENQEEFWHSNPSHLSLDLSGIDSCEMSDSGSQVPDSLPSTPSP
VESTKSFSVHSDRESSITNDMGFSDDFSLLESQERCEEELLQLLTHILNY
VMCKGLEKSDDDTWIERGQVFSALSKPGISSELLRPSDEIKLTLLQKMLE
WAISENREAKTNPVTAENAFRLVLIIQDFLQSEGLVNSNMWTEKLLEDMM
LLFDCLSVCYSESPVWVKLSQIQIQLLLGFIGRGNLQVCAMASAKLNTLL
QTKVIENQDEACYILGKLEHVLSQSIKEQTEIYSFLIPLVRTLVSKIYEL
LFMNLHLPSLPFTNGSSSFFEDFQEYCNSNEWQVYIEKYIVPYMKQYEAH
TFYDGHENMALYWKDCYEALMVNMHKRDREGGESKLKFQELFVEPFNRKA
RQENLRYNNMLKQLSSQQLATLRRWKAIQLYLTCERGPWAKRKQNPIHWK
LANVENYSRMRLKLVPNYNFKTHEEASALRDNLGIQHSQPSSDTLLLEVV
KQVKVSDMVEDKLDLPEEDITARVNVDEKEEQDQKEKLVLMEDCELITII
DVIPGRLEITTQHIYFYDGSIEKEDGVGFDFKWPHSQIREIHLRRYNLRR
SALEIFHVDQSNYFLNFKKEVRNKIYSRLLSLHSPNSYYGSRSPQELFKA
SGLTQKWVNREISNFDYLIQINTMAGRTYNDLAQYPVFPWILQDYTSEEL
DLNNPAVFRDLSKPIGVVNEKNAKAMREKYENFEDPMGTIDKFHYGTHYS
NSAGVMHYLIRVEPFTTLHIQLQSGRFDCADRQFHSIPATWQALMDNPYD
VKELIPEFFYFPEFLENQNQFNLGRLQISKELVNDVILPKWAKSAEDFIY
KHRKALESEYVSAHLHEWIDLIFGYKQRGPAAVEALNVFYYCSYEGAVDL
DALTDEKERKALEGMINNFGQTPCQLLKEPHPPRLSAEEAVQKPTKIDTS
TLNLFQHLPELKSFFIEGISDGIPLLKATIPKNQYRSFMSQGSPELLITI
SMNYVIGTHGWLPYDRNISNYFTFIKDQTVTNPKTQRSINGSFAPGLEIT
SKLFVVSHDAKLLFSAGYWDNSIQVMSLTKGKIISHIIRHMDIVTCLATD
YCGIHLISGSRDTTCMIWQITQQGGVPVGLASKPFQILYGHTNEVLSVGI
STELDMAVSGSRDGTVIIHTIQKGQYMRTLRPPCESSLFLTIPNLAISWE
GHIVVYSSTEEKTTLKDKNALHLFSINGKYLGSQILKEQVSDICIIGEHI
VTGSIQGFLSIRDLHSLNLSINPLAMRLPIHCVCVTKEYSHILVGLEDGK
LIVVGVGKPAEMRSGQLSRKFWGSSKRLSQISAGETEYNTQDSK

Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг.

Література

ред.

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з NBEAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20681 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
  5. UniProt, Q6ZS30 (англ.) . Архів оригіналу за 26 листопада 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

ред.