NAXE

NAXE
Ідентифікатори
Символи	NAXE, AIBP, YJEFN1, APOA1BP, NAD(P)HX epimerase, PEBEL
Зовнішні ІД	OMIM: 608862 MGI: 2180167 HomoloGene: 70948 GeneCards: NAXE
Пов'язані генетичні захворювання
	encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy; PEBEL
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • NADHX epimerase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein homodimerization activity; • isomerase activity; • зв'язування з іоном металу; • NADPHX epimerase activity;
Клітинна компонента	• cell body; • extracellular region; • війка; • екзосома; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • мітохондрія; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • мітохондріальний матрикс; • міжклітинний простір; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• protein homotetramerization; • NAD biosynthesis via nicotinamide riboside salvage pathway; • nicotinamide nucleotide metabolic process; • NADH metabolic process; • NADP metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	128240
	246703
	ENSG00000163382
	ENSMUSG00000028070
	Q8NCW5
	Q8K4Z3
	NM_144772
	NM_144897
	NP_658985
	NP_659146
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

NAXE (англ. NAD(P)HX epimerase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 288 амінокислот, а молекулярна маса — 31 675^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRLRALLGL	GLLVAGSRVP	RIKSQTIACR	SGPTWWGPQR	LNSGGRWDSE
VMASTVVKYL	SQEEAQAVDQ	ELFNEYQFSV	DQLMELAGLS	CATAIAKAYP
PTSMSRSPPT	VLVICGPGNN	GGDGLVCARH	LKLFGYEPTI	YYPKRPNKPL
FTALVTQCQK	MDIPFLGEMP	AEPMTIDELY	ELVVDAIFGF	SFKGDVREPF
HSILSVLKGL	TVPIASIDIP	SGWDVEKGNA	GGIQPDLLIS	LTAPKKSATQ
FTGRYHYLGG	RFVPPALEKK	YQLNLPPYPD	TECVYRLQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, НАД, іонами металів, калію, НАДФ. Локалізований у мітохондрії. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Spiegel R., Shaag A., Shalev S., Elpeleg O. (2016). Homozygous mutation in the APOA1BP is associated with a lethal infantile leukoencephalopathy. Neurogenetics. 17: 187—190. PMID 27122014 DOI:10.1007/s10048-016-0483-3